Conradi-Hünermann syndrom

Conradi-Hünermanns syndrom er en sjelden genetisk sykdom som viser seg i form av cystisk deformasjon av bein og brusk. Det forekommer hos bare 1 person av 60 millioner mennesker.

Utviklingen av syndromet skjer i livmoren. Det er assosiert med mutasjoner i gener som er ansvarlige for utviklingen av lungene, bronkiene, hjertet, blodårene og andre organer. Noen ganger forekommer mutasjoner i gener som regulerer hudvekst og utvikling.

De viktigste tegnene på sykdommen er avvik i skjelettet, luftveiene, øynene, lungene og hjertet. Pasienter kan lide av deformiteter i hodeskallen, ørene, nesen, tenner, kjeve, nakke, armer og ben. Noen pasienter utvikler cyster i lunge, bronkier, arterier og vener. Mindre vanlig er cystiske hjernelesjoner. Cyster i milten, leveren, eggstokkene og livmoren kan også forekomme.