コンラディ・ヒューナーマン症候群

コンラディ・ヒューナーマン症候群は、骨や軟骨の嚢胞性変形という形で現れる稀な遺伝病です。 6,000万人に1人しか発生しません。

この症候群の発症は子宮内で起こります。これは、肺、気管支、心臓、血管、その他の臓器の発達に関与する遺伝子の変異に関連しています。皮膚の成長と発達を調節する遺伝子に突然変異が発生することがあります。

この病気の主な兆候は、骨格、気道、目、肺、心臓の異常です。患者は、頭蓋骨、耳、鼻、歯、顎、首、腕、脚の変形に悩まされる場合があります。一部の患者は、肺、気管支、動脈、静脈に嚢胞を発症します。あまり一般的ではありませんが、嚢胞性脳病変があります。脾臓、肝臓、卵巣、子宮の嚢胞が発生することもあります。