Enfermedad de Vasiliev-Weil

Enfermedad de Vasiliev-Veillian

La enfermedad de Vasiliev-Weilia es una enfermedad infecciosa que se describió por primera vez en el siglo XIX. Lleva el nombre de dos científicos que hicieron importantes contribuciones a su estudio: Vasily Vasiliev y Alfred Weil.

Vasily Vasiliev era un especialista ruso en enfermedades infecciosas que trabajaba en la Universidad de Moscú. Fue uno de los primeros en estudiar esta enfermedad y describir sus síntomas. Vasiliev también desarrolló métodos para tratar esta enfermedad, que todavía se utilizan en medicina.

Alfred Weil fue un médico alemán que también estudió esta enfermedad. Describió sus síntomas y desarrolló métodos de tratamiento. Weil también acuñó el término enfermedad de Vasiliev-Weili, que todavía se utiliza en la medicina actual.

La enfermedad de Vasiliev-Weil es un trastorno neurodegenerativo, inmunosupresor y hereditario en el que los pacientes sufren una mutación por un gen autosómico recesivo (AR) dominante (AD) o ligado al sexo. Una paciente mujer debe ser heterocigótica con el hombre afectado y sufrir dos alelos de la enfermedad para heredar la enfermedad. En ambos sexos, la replicación puede ocurrir durante la línea germinal. La enfermedad se manifiesta como miocardiopatía progresiva, disfunción neurológica periférica, encefalopatía y trastornos metabólicos, que suelen comenzar en la primera década de la vida y suelen ser mortales.

Ahora se sabe que la mayoría de las características de la enfermedad de Vasiliev-Weil pueden explicarse por mutaciones en genes raros y monogénicos (lo que hace que estas características sean más comprensibles).