Vasiliev-Weils sygdom

Vasiliev-Veillians sygdom

Vasiliev-Weilias sygdom er en infektionssygdom, der først blev beskrevet i det 19. århundrede. Det blev opkaldt efter to videnskabsmænd, der ydede betydelige bidrag til dens undersøgelse - Vasily Vasiliev og Alfred Weil.

Vasily Vasiliev var en russisk specialist i infektionssygdomme, der arbejdede på Moskva Universitet. Han var en af ​​de første til at studere denne sygdom og beskrive dens symptomer. Vasiliev udviklede også metoder til behandling af denne sygdom, som stadig bruges i medicin.

Alfred Weil var en tysk læge, der også studerede denne sygdom. Han beskrev dets symptomer og udviklede behandlingsmetoder. Weil opfandt også udtrykket Vasiliev-Weili sygdom, som stadig bruges i medicin i dag.

Vasiliev-Weils sygdom er en arvelig, immunsuppressiv, neurodegenerativ lidelse, hvor patienter er muteret af et autosomalt recessivt (AR) dominant (AD) eller kønsbundet gen. En kvindelig patient skal være heterozygot med den berørte mand og lide af to sygdomsalleler for at arve sygdommen. Hos begge køn kan replikation forekomme under kimlinien. Sygdommen viser sig som fremadskridende kardiomyopati, perifer neurologisk dysfunktion, encefalopati og stofskifteforstyrrelser, som normalt begynder i det første årti af livet og ofte er dødelige.

Det er nu kendt, at de fleste af karakteristikaene ved Vasiliev-Weills sygdom kan forklares ved mutationer i sjældne gener og enkeltgengener (hvilket gør disse karakteristika mere forståelige