Vasiliev-Weils sjukdom

Vasiliev-Veillians sjukdom

Vasiliev-Weilias sjukdom är en infektionssjukdom som först beskrevs på 1800-talet. Den fick sitt namn efter två forskare som gjorde betydande bidrag till sin studie - Vasily Vasiliev och Alfred Weil.

Vasily Vasiliev var en rysk specialist på infektionssjukdomar som arbetade vid Moskvas universitet. Han var en av de första som studerade denna sjukdom och beskrev dess symtom. Vasiliev utvecklade också metoder för att behandla denna sjukdom, som fortfarande används inom medicin.

Alfred Weil var en tysk läkare som också studerade denna sjukdom. Han beskrev dess symtom och utvecklade behandlingsmetoder. Weil myntade också termen Vasiliev-Weilis sjukdom, som fortfarande används inom medicinen idag.

Vasiliev-Weils sjukdom är en ärftlig, immunsuppressiv, neurodegenerativ sjukdom där patienter muteras av en autosomal recessiv (AR) dominant (AD) eller könsbunden gen. En kvinnlig patient måste vara heterozygot med den drabbade mannen och lida av två sjukdomsalleler för att ärva sjukdomen. Hos båda könen kan replikering ske under könslinjen. Sjukdomen yttrar sig som progressiv kardiomyopati, perifer neurologisk dysfunktion, encefalopati och metabola störningar, som vanligtvis börjar under det första decenniet av livet och ofta är dödliga.

Det är nu känt att de flesta egenskaperna hos Vasiliev-Weils sjukdom kan förklaras av mutationer i sällsynta gener och enstaka gener (vilket gör dessa egenskaper mer förståeliga