Malattia di Vasiliev-Weil

Malattia di Vasiliev-Veillian

La malattia di Vasiliev-Weilia è una malattia infettiva descritta per la prima volta nel XIX secolo. Prende il nome da due scienziati che hanno dato un contributo significativo al suo studio: Vasily Vasiliev e Alfred Weil.

Vasily Vasiliev era uno specialista russo in malattie infettive che lavorava all'Università di Mosca. Fu uno dei primi a studiare questa malattia e a descriverne i sintomi. Vasiliev sviluppò anche metodi per curare questa malattia, che sono ancora utilizzati in medicina.

Alfred Weil era un medico tedesco che studiò anche questa malattia. Ne descrisse i sintomi e sviluppò metodi di trattamento. Weil coniò anche il termine malattia di Vasiliev-Weili, che è ancora oggi utilizzato in medicina.

La malattia di Vasiliev-Weil è una malattia ereditaria, immunosoppressiva e neurodegenerativa in cui i pazienti presentano la mutazione di un gene autosomico recessivo (AR) dominante (AD) o legato al sesso. Una paziente deve essere eterozigote con il maschio affetto e soffrire di due alleli della malattia per ereditare la malattia. In entrambi i sessi la replicazione può avvenire durante la linea germinale. La malattia si manifesta con cardiomiopatia progressiva, disfunzione neurologica periferica, encefalopatia e disturbi metabolici, che di solito iniziano nella prima decade di vita e sono spesso fatali.

È ormai noto che la maggior parte delle caratteristiche della malattia di Vasiliev-Weil possono essere spiegate da mutazioni in geni rari e monogenici (il che rende queste caratteristiche più comprensibili