ワシリエフ・ワイル病

ワシリエフ・ベイリアン病

ワシリエフ・ウェイリア病は、19 世紀に初めて報告された感染症です。この名前は、研究に多大な貢献をした二人の科学者、ワシリー・ヴァシリエフとアルフレッド・ヴァイルにちなんで名付けられました。

ワシリー・ワシリエフはモスクワ大学に勤務していたロシアの感染症専門家である。彼はこの病気を研究し、その症状を説明した最初の一人です。ワシリエフはこの病気の治療法も開発し、現在でも医学で使用されています。

アルフレッド・ヴァイルもこの病気を研究したドイツの医師でした。彼はその症状を説明し、治療法を開発しました。ヴェイユはまた、ワシリエフ・ヴェイリ病という用語を作り、今日でも医学で使用されています。

ヴァシリエフ・ワイル病は、患者が常染色体劣性 (AR) 優性 (AD) または性関連遺伝子によって変異する遺伝性の免疫抑制性神経変性疾患です。女性患者が病気を遺伝するには、罹患した男性とヘテロ接合性であり、2つの疾患対立遺伝子を患っていなければなりません。男女とも、生殖細胞系で複製が起こる可能性があります。この病気は進行性心筋症、末梢神経機能障害、脳症、代謝障害として現れ、通常は生後10年以内に発症し、多くの場合死に至るものです。

ヴァシリエフ・ワイル病の特徴のほとんどは、希少な単一遺伝子遺伝子の変異によって説明できることが現在では知られています（これにより、これらの特徴がより理解しやすくなります）