Νόσος Vasiliev-Weil

Νόσος Vasiliev-Veillian

Η νόσος Vasiliev-Weilia είναι μια μολυσματική ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα. Πήρε το όνομά του από δύο επιστήμονες που συνέβαλαν σημαντικά στη μελέτη του - τον Vasily Vasiliev και τον Alfred Weil.

Ο Βασίλι Βασίλιεφ ήταν Ρώσος λοιμωξιολόγος που εργαζόταν στο Πανεπιστήμιο της Μόσχας. Ήταν από τους πρώτους που μελέτησε αυτή την ασθένεια και περιέγραψε τα συμπτώματά της. Ο Βασίλιεφ ανέπτυξε επίσης μεθόδους για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας, οι οποίες χρησιμοποιούνται ακόμα στην ιατρική.

Ο Alfred Weil ήταν ένας Γερμανός γιατρός που μελέτησε επίσης αυτή την ασθένεια. Περιέγραψε τα συμπτώματά του και ανέπτυξε μεθόδους θεραπείας. Ο Weil επινόησε επίσης τον όρο ασθένεια Vasiliev-Weili, ο οποίος χρησιμοποιείται ακόμα στην ιατρική σήμερα.

Η νόσος Vasiliev-Weil είναι μια κληρονομική, ανοσοκατασταλτική, νευροεκφυλιστική νόσος στην οποία οι ασθενείς μεταλλάσσονται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο (AR) κυρίαρχο (AD) ή φυλοσύνδετο γονίδιο. Μια γυναίκα ασθενής πρέπει να είναι ετερόζυγη με τον προσβεβλημένο αρσενικό και να υποφέρει από δύο αλληλόμορφα της νόσου για να κληρονομήσει την ασθένεια. Και στα δύο φύλα, η αναπαραγωγή μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της βλαστικής γραμμής. Η νόσος εκδηλώνεται ως προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια, περιφερική νευρολογική δυσλειτουργία, εγκεφαλοπάθεια και μεταβολικές διαταραχές, που συνήθως ξεκινούν την πρώτη δεκαετία της ζωής και είναι συχνά θανατηφόρες.

Είναι πλέον γνωστό ότι τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά της νόσου Vasiliev-Weil μπορούν να εξηγηθούν από μεταλλάξεις σε σπάνια και μονογονιδιακά γονίδια (πράγμα που καθιστά αυτά τα χαρακτηριστικά πιο κατανοητά