Ziekte van Vasiliev-Weil

Vasiliev-Veilliaanse ziekte

De ziekte van Vasiliev-Weilia is een infectieziekte die voor het eerst werd beschreven in de 19e eeuw. Het is vernoemd naar twee wetenschappers die een belangrijke bijdrage hebben geleverd aan het onderzoek: Vasily Vasiliev en Alfred Weil.

Vasily Vasiliev was een Russische specialist in infectieziekten die aan de Universiteit van Moskou werkte. Hij was een van de eersten die deze ziekte bestudeerde en de symptomen ervan beschreef. Vasiliev ontwikkelde ook methoden voor de behandeling van deze ziekte, die nog steeds in de geneeskunde worden gebruikt.

Alfred Weil was een Duitse arts die ook deze ziekte bestudeerde. Hij beschreef de symptomen ervan en ontwikkelde behandelmethoden. Weil bedacht ook de term Vasiliev-Weili-ziekte, die nog steeds in de geneeskunde wordt gebruikt.

De ziekte van Vasiliev-Weil is een erfelijke, immunosuppressieve, neurodegeneratieve ziekte waarbij patiënten worden gemuteerd door een autosomaal recessief (AR) dominant (AD) of geslachtsgebonden gen. Een vrouwelijke patiënt moet heterozygoot zijn met de getroffen man en aan twee ziekte-allelen lijden om de ziekte te erven. Bij beide geslachten kan replicatie plaatsvinden tijdens de kiembaan. De ziekte manifesteert zich als progressieve cardiomyopathie, perifere neurologische disfunctie, encefalopathie en stofwisselingsstoornissen, die gewoonlijk in het eerste decennium van het leven beginnen en vaak fataal zijn.

Het is nu bekend dat de meeste kenmerken van de ziekte van Vasiliev-Weil kunnen worden verklaard door mutaties in zeldzame genen en genen die uit één gen bestaan ​​(wat deze kenmerken begrijpelijker maakt