Vasziljev-Weil-kór

Vasziljev-Veillian betegség

A Vasziljev-Weilia-kór egy fertőző betegség, amelyet először a 19. században írtak le. Nevét két tudósról kapta, akik jelentős mértékben hozzájárultak a tanulmányhoz - Vaszilij Vasziljevhez és Alfred Weilhez.

Vaszilij Vasziljev orosz fertőző betegségek specialistája volt, a Moszkvai Egyetemen dolgozott. Ő volt az elsők között, aki tanulmányozta ezt a betegséget és leírta a tüneteit. Vasziljev módszereket is kidolgozott ennek a betegségnek a kezelésére, amelyeket még mindig használnak az orvostudományban.

Alfred Weil német orvos volt, aki szintén tanulmányozta ezt a betegséget. Leírta a tüneteit és kezelési módszereket dolgozott ki. Weil megalkotta a Vasziljev-Weili betegség kifejezést is, amelyet ma is használnak az orvostudományban.

A Vasziljev-Weil-kór egy örökletes, immunszuppresszív, neurodegeneratív rendellenesség, amelyben a betegeket autoszomális recesszív (AR) domináns (AD) vagy nemhez kötött gén mutálja. Egy nőbetegnek heterozigótának kell lennie az érintett férfival, és két betegség allélban kell szenvednie ahhoz, hogy örökölje a betegséget. Mindkét nemnél a replikáció megtörténhet a csíravonal során. A betegség progresszív kardiomiopátiában, perifériás neurológiai diszfunkcióban, encephalopathiában és anyagcserezavarokban nyilvánul meg, amelyek általában az élet első évtizedében kezdődnek, és gyakran végzetesek.

Ma már ismert, hogy a Vasziljev-Weill-kór legtöbb jellemzője a ritka és egygénes gének mutációival magyarázható (ami érthetőbbé teszi ezeket a jellemzőket