瓦西里耶夫-韦尔病

瓦西里耶夫-韦里安病

瓦西里耶夫-韦利亚病是一种传染病,最早于 19 世纪被描述。它以两位对其研究做出重大贡献的科学家瓦西里·瓦西里耶夫和阿尔弗雷德·韦尔的名字命名。

瓦西里·瓦西里耶夫是俄罗斯传染病专家,曾在莫斯科大学工作。他是最早研究这种疾病并描述其症状的人之一。瓦西里耶夫还开发了治疗这种疾病的方法,至今仍在医学中使用。

阿尔弗雷德·韦尔(Alfred Weil)是一位德国医生,他也研究过这种疾病。他描述了其症状并制定了治疗方法。韦尔还创造了“瓦西里耶夫-韦利病”一词,至今仍在医学中使用。



Vasiliev-Weil 病是一种遗传性、免疫抑制性神经退行性疾病,患者因常染色体隐性 (AR) 显性 (AD) 或性连锁基因突变。女性患者必须与受影响的男性杂合,并且患有两种疾病等位基因才能遗传该疾病。无论性别,复制都可以在种系期间发生。该疾病表现为进行性心肌病、周围神经功能障碍、脑病和代谢紊乱,通常在生命的最初十年开始,并且往往是致命的。

现在已知瓦西里耶夫-韦尔病的大部分特征可以通过罕见和单基因的突变来解释(这使得这些特征更容易理解)