Choroba Wasiliewa-Weila

Choroba Wasiliewa-Veilliana

Choroba Wasiliewa-Weilii jest chorobą zakaźną, którą po raz pierwszy opisano w XIX wieku. Został nazwany na cześć dwóch naukowców, którzy wnieśli znaczący wkład w jego badania – Wasilija Wasiliewa i Alfreda Weila.

Wasilij Wasiliew był rosyjskim specjalistą chorób zakaźnych, pracującym na Uniwersytecie Moskiewskim. Jako jeden z pierwszych zbadał tę chorobę i opisał jej objawy. Wasiliew opracował także metody leczenia tej choroby, które do dziś są stosowane w medycynie.

Alfred Weil był niemieckim lekarzem, który również badał tę chorobę. Opisał jej objawy i opracował metody leczenia. Weil ukuł także termin choroba Wasiliewa-Weiliego, który do dziś jest używany w medycynie.

Choroba Wasiliewa-Weila jest dziedziczną, immunosupresyjną chorobą neurodegeneracyjną, w której u pacjentów występuje mutacja w wyniku genu autosomalnego recesywnego (AR) dominującego (AD) lub genu sprzężonego z płcią. Aby odziedziczyć chorobę, pacjentka musi być heterozygotą z chorym mężczyzną i posiadać dwa allele chorobowe. U obu płci replikacja może nastąpić w linii zarodkowej. Choroba objawia się postępującą kardiomiopatią, obwodowymi dysfunkcjami neurologicznymi, encefalopatią i zaburzeniami metabolicznymi, które zwykle rozpoczynają się w pierwszej dekadzie życia i często kończą się śmiercią.

Obecnie wiadomo, że większość cech choroby Wasiliewa-Weila można wyjaśnić mutacjami w rzadkich i jednogenowych genach (co czyni te cechy bardziej zrozumiałymi