바실리예프-바일병

바실리예프-베일리안병

바실리예프-바일리아병은 19세기에 처음으로 기술된 전염병입니다. 이 이름은 연구에 중요한 공헌을 한 두 명의 과학자인 Vasily Vasiliev와 Alfred Weil의 이름을 따서 명명되었습니다.

Vasily Vasiliev는 모스크바 대학에서 근무한 러시아 전염병 전문가였습니다. 그는 이 질병을 연구하고 그 증상을 설명한 최초의 사람 중 한 사람이었습니다. Vasiliev는 또한 여전히 의학에서 사용되는 이 질병을 치료하는 방법을 개발했습니다.

Alfred Weil은 이 질병을 연구한 독일 의사였습니다. 그는 그 증상을 설명하고 치료법을 개발했습니다. Weil은 또한 오늘날 의학에서 여전히 사용되는 Vasiliev-Weili 질병이라는 용어를 만들었습니다.

바실리에프-바일병은 환자가 상염색체 열성(AR) 우성(AD) 또는 성 연관 유전자에 의해 돌연변이를 일으키는 유전성, 면역억제성, 신경퇴행성 장애입니다. 여성 환자는 영향을 받은 남성과 이형접합성이어야 하며 질병을 유전받기 위해서는 두 가지 질병 대립유전자를 앓고 있어야 합니다. 남녀 모두 생식계열에서 복제가 발생할 수 있습니다. 이 질병은 진행성 심근병증, 말초 신경 기능 장애, 뇌병증 및 대사 장애로 나타나며 일반적으로 생후 첫 10년에 시작되며 종종 치명적입니다.

이제 Vasiliev-Weill 질병의 대부분의 특징은 희귀 단일 유전자 유전자의 돌연변이로 설명될 수 있는 것으로 알려져 있습니다.