Vasiliev-Weilova choroba

Vasiliev-Veillianova nemoc

Vasiliev-Weiliova choroba je infekční onemocnění, které bylo poprvé popsáno v 19. století. Byl pojmenován po dvou vědcích, kteří významně přispěli k jeho studiu - Vasilij Vasiliev a Alfred Weil.

Vasilij Vasiliev byl ruský specialista na infekční choroby, který pracoval na Moskevské univerzitě. Byl jedním z prvních, kdo tuto nemoc studoval a popsal její příznaky. Vasiliev také vyvinul metody pro léčbu této nemoci, které se stále používají v medicíně.

Alfred Weil byl německý lékař, který také studoval tuto nemoc. Popsal její příznaky a vyvinul léčebné metody. Weil také vymyslel termín Vasiliev-Weiliova choroba, který se v medicíně používá dodnes.

Vasiliev-Weilova choroba je dědičné, imunosupresivní, neurodegenerativní onemocnění, při kterém jsou pacienti mutováni autozomálně recesivním (AR) dominantním (AD) nebo pohlavně vázaným genem. Pacientka musí být heterozygotní s postiženým mužem a musí trpět dvěma alelami choroby, aby chorobu zdědila. U obou pohlaví může dojít k replikaci během zárodečné linie. Onemocnění se projevuje jako progresivní kardiomyopatie, periferní neurologická dysfunkce, encefalopatie a metabolické poruchy, které obvykle začínají v první dekádě života a jsou často smrtelné.

Nyní je známo, že většinu charakteristik Vasiliev-Weilovy choroby lze vysvětlit mutacemi ve vzácných a jednogenových genech (což činí tyto charakteristiky srozumitelnějšími