Maladie de Vassiliev-Weil

Maladie de Vasiliev-Veillian

La maladie de Vasiliev-Weilia est une maladie infectieuse décrite pour la première fois au XIXe siècle. Il doit son nom à deux scientifiques qui ont apporté une contribution significative à son étude : Vasily Vasiliev et Alfred Weil.

Vasily Vasiliev était un spécialiste russe des maladies infectieuses qui travaillait à l'Université de Moscou. Il fut l'un des premiers à étudier cette maladie et à en décrire les symptômes. Vasiliev a également développé des méthodes de traitement de cette maladie, qui sont encore utilisées en médecine.

Alfred Weil était un médecin allemand qui étudia également cette maladie. Il en décrit les symptômes et développe des méthodes de traitement. Weil a également inventé le terme maladie de Vasiliev-Weili, qui est encore utilisé aujourd'hui en médecine.

La maladie de Vasiliev-Weil est une maladie neurodégénérative héréditaire, immunosuppressive, dans laquelle les patients sont mutés par un gène autosomique récessif (AR) dominant (AD) ou lié au sexe. Une patiente doit être hétérozygote avec l'homme affecté et souffrir de deux allèles de la maladie pour hériter de la maladie. Chez les deux sexes, la réplication peut se produire au cours de la lignée germinale. La maladie se manifeste par une cardiomyopathie progressive, un dysfonctionnement neurologique périphérique, une encéphalopathie et des troubles métaboliques, qui débutent généralement au cours de la première décennie de la vie et sont souvent mortels.

On sait désormais que la plupart des caractéristiques de la maladie de Vasiliev-Weill peuvent s'expliquer par des mutations dans des gènes rares et monogéniques (ce qui rend ces caractéristiques plus compréhensibles).