Kämmenten ja jalkapohjien punoitus, perinnöllinen

Kämmenten ja jalkapohjien punoitus, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen punoitus kämmenissä ja jalkapohjissa (erythema palm-mare et plantare hereditarium), on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista punaisten täplien tai punoitusten ilmaantuminen kämmenissä ja jaloissa. Tämä tila on yleensä perinnöllinen ja voi ilmaantua varhaisesta lapsuudesta lähtien.

Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen punoitus näkyy yleensä punertavina, punertavina tai punaruskeina laikkuina kämmenissä ja jaloissa. Nämä täplät voivat vaihdella kooltaan ja muodoltaan, ja niiden väri voi vaihdella vaaleanpunaisesta syvän punaiseen. Joskus niihin voi liittyä lievää ihon kuoriutumista.

Syytä perinnöllisen eryteeman kehittymiseen kämmenissä ja jaloissa ei ole vielä täysin ymmärretty. Tiedetään kuitenkin, että tämä geneettinen häiriö liittyy tietyn geenin mutaatioon. Perinnöllisyysmalli on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että lapsilla, joilla on sairastunut vanhempi, on 50 %:n riski sairastua sairauteen.

Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllisen eryteeman oireet ilmaantuvat yleensä varhaislapsuudessa ja voivat jatkua läpi elämän. Joillakin ihmisillä oireet voivat kuitenkin vähentyä tai hävitä kokonaan heidän ikääntyessään.

Kämmenten ja jalkapohjien punoitus on perinnöllistä, eikä se yleensä aiheuta vakavia ongelmia tai rajoituksia jokapäiväisessä elämässä. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin kokea epämukavuutta tai polttavaa tunnetta vahingoittuneilla ihoalueilla. Tällaisissa tapauksissa voidaan tarjota erilaisia ​​oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä, kuten kosteuttavien voiteiden tai hellävaraisten virtsakylpyjen käyttöä.

Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen eryteeman diagnoosi tehdään yleensä kliinisen tutkimuksen ja tyypillisten oireiden perusteella. Harvinaisissa tapauksissa voidaan tarvita geneettistä testausta diagnoosin vahvistamiseksi.

Vaikka kämmenten ja jalkapohjien punoitus on perinnöllistä ja kroonista, se ei yleensä vaadi erityistä hoitoa tai lääketieteellistä väliintuloa. Ihon säännöllinen kosteuttaminen ja hellävaraisten ihonhoitotuotteiden käyttö voivat auttaa vähentämään epämukavuutta ja pitämään ihosi terveenä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että perinnöllinen kämmenten ja jalkojen punoitus on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista punaisten laikkujen ilmaantuminen kämmenissä ja jaloissa. Se on perinnöllinen eikä yleensä aiheuta vakavia ongelmia, mutta siihen voi liittyä epämukavuutta. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ylläpitämään tervettä ihoa. Jos epäilet, että sinulla on tämä sairaus, on suositeltavaa mennä lääkäriin diagnoosin ja neuvojen saamiseksi.

Kämmenten ja jalkojen punoitus (pohjat) latinasta erythema palmare et plantere on oire, jossa ihon väri muuttuu sekä kämmenissä (palma) että jalkapohjissa (pedis). Kämmenten punoitusta kutsutaan yleensä käsien eryteemaksi tai slangilla käsien erytrodermaksi. Sen etiologia on geneettinen, mutta joissakin tapauksissa se voi johtua tietyistä sairauksista.

Kämmenten punoituksen perinnölliset syyt:

1. Ataksia on harvinaisempi geneettinen sairaus tai tarkemmin sanottuna perinnöllisen neuropatian muoto, joka ilmenee motorisen koordinaation häiriönä ja jonka vakavuus vaihtelee patologisten prosessien vakavuudesta ja esiintyvyydestä riippuen. 2. Nivelreuma on systeeminen sairaus, joka vaikuttaa ihmiskehon sidekudokseen ja johtaa sen muodonmuutokseen. Sisältää noin kaksi tuhatta sairautta. Se ilmenee tulehduksellisina prosesseina nivelissä (pääasiassa alentuneella herkkyystasolla). 3. Gimpler-Streisler-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Useat eri aikoina esiintyvät oireyhtymän tai sidekudosdystrofiat yhdistettiin yhdeksi sairaudeksi - Marfanin oireyhtymäksi, jonka ranskalainen lääkäri Alphonse Bouveret kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvulla (Vincent Roux 1886). 4. Polymyosiitti Segall-Jacklittin oireyhtymä - perinnölliset sidekudossairauksien oireyhtymät, jotka johtavat yksittäisten lihasryhmien liikkuvuuden rajoitettuun vähenemiseen joko ilman motoristen toimintojen selvää heikkenemistä tai näiden toimintojen heikkenemistä niiden edetessä. Niistä korostamme kahta kuuluisinta oireyhtymää: Olhas-Dobrinon tauti, Becker-Sigalov-Jacquelittin oireyhtymä (chorea-oireyhtymä - Thurn-Itzschmann-Hardenburgin oireyhtymä). 5. Schlumbergerin tauti on harvinainen perinnöllinen ja hankittu harvinainen geneettinen monisysteeminen rappeuttava hermolihassairaus, jolle on ominaista voimakas kipu raajoissa ja nopea lihasmassan väheneminen, johon liittyy lihassäikeiden surkastumista ja hermosolujen kuolemaa. Harvinaisissa tapauksissa potilaille kehittyy ataksia, hengityshäiriöitä, hormonaalisia muutoksia ja kouristuksia. Taudin virusluonne herättää epäilyksiä monissa tutkijoissa. Strumpellin ataksiassa epätyypillistä neurofibromatoosia voidaan epäillä useilla epäsuorilla merkeillä, jotka viittaavat tämän taudin lisääntyneeseen riskiin (todennäköisyyteen). Näitä ovat hermoston häiriöt. Tutkijat ovat havainneet, että NF1-geenin kantaminen ei vain lisäänty, vaan myös vähenee. Geneettiset ataksian muodot, joihin liittyy tällaisia ​​merkkejä, reagoivat paremmin interferoni alfa -hoitoon. Epätyypillisen ataksian elämänennuste ei ole kovin hyvä. Kasvohermojen ja aivojen välisen huonon viestinnän vuoksi monet aistit eivät ole ilmeisiä. Strumpell-Bardenhainin tauti alkaa varhain ja etenee hitaasti.