Rumień dłoni i podeszew, dziedziczny

Rumień dłoni i stóp, znany również jako dziedziczny rumień dłoni i podeszew (erythema palm-mare et plantare hereditarium), to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem czerwonych plam lub zaczerwienień na dłoniach i podeszwach. Schorzenie to jest zazwyczaj dziedziczone i może ujawnić się już we wczesnym dzieciństwie.

Dziedziczny rumień dłoni i podeszew zwykle objawia się czerwonawymi, różowawymi lub czerwono-brązowymi plamami na dłoniach i podeszwach. Plamy te mogą różnić się rozmiarem i kształtem, a ich kolor może różnić się od jasnoróżowego do głębokiej czerwieni. Czasami może im towarzyszyć lekkie złuszczanie się skóry.

Przyczyna rozwoju dziedzicznego rumienia dłoni i podeszew wciąż nie jest w pełni poznana. Wiadomo jednak, że to zaburzenie genetyczne jest związane z mutacją w konkretnym genie. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​ryzyko wystąpienia choroby u dzieci chorego rodzica wynosi 50%.

Objawy dziedzicznego rumienia dłoni i stóp pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i mogą utrzymywać się przez całe życie. Jednak u niektórych osób objawy mogą się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć wraz z wiekiem.

Rumień dłoni i stóp jest dziedziczny i zwykle nie powoduje poważnych problemów ani ograniczeń w życiu codziennym. Jednak u niektórych osób może wystąpić dyskomfort lub pieczenie w dotkniętych obszarach skóry. W takich przypadkach można zaproponować różne metody leczenia objawowego, takie jak stosowanie kremów nawilżających lub delikatne kąpiele moczowe.

Rozpoznanie dziedzicznego rumienia dłoni i stóp zwykle stawia się na podstawie badania klinicznego i charakterystycznych objawów. W rzadkich przypadkach w celu potwierdzenia diagnozy konieczne może być wykonanie badań genetycznych.

Chociaż rumień dłoni i stóp jest dziedziczny i przewlekły, zwykle nie wymaga specjalnego leczenia ani interwencji lekarskiej. Regularne nawilżanie skóry i stosowanie delikatnych produktów do pielęgnacji skóry może pomóc zmniejszyć dyskomfort i zachować zdrową skórę.

Podsumowując, dziedziczny rumień dłoni i stóp jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się występowaniem czerwonych plam na dłoniach i podeszwach stóp. Jest dziedziczona i zwykle nie powoduje poważnych problemów, ale może towarzyszyć dyskomfort. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i utrzymanie zdrowej skóry. Jeśli podejrzewasz, że cierpisz na tę chorobę, zaleca się wizytę u lekarza w celu postawienia diagnozy i porady.

Rumień dłoni i stóp (podeszwy), od łac. erythema palmare et plantere, to objaw, w którym następuje zmiana zabarwienia skóry zarówno na dłoniach (palma), jak i podeszwach stóp (pedis). Z reguły rumień dłoni nazywany jest rumieniem dłoni lub slangową erytrodermą dłoni. Jego etiologia jest genetyczna, ale w niektórych przypadkach może być spowodowana niektórymi chorobami.

Dziedziczne przyczyny rumienia dłoni:

1. Ataksja jest rzadszą chorobą genetyczną, a dokładniej formą dziedzicznej neuropatii, objawiającą się zaburzeniem koordynacji ruchowej, o różnym nasileniu w zależności od nasilenia i rozpowszechnienia procesów patologicznych. 2. Reumatoidalne zapalenie stawów jest chorobą ogólnoustrojową, która wpływa na tkankę łączną organizmu człowieka i prowadzi do jej deformacji. Obejmuje około dwóch tysięcy chorób. Objawia się procesami zapalnymi w stawach (głównie o obniżonym poziomie wrażliwości). 3. Zespół Gimplera-Streislera jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Kilka typów zespołów lub dystrofii tkanki łącznej występujących w różnym czasie zostało połączonych w jedną chorobę - zespół Marfana, opisany po raz pierwszy w XIX wieku przez francuskiego lekarza Alphonse'a Bouvereta (Vincent Roux 1886). 4. Zapalenie wielomięśniowe Zespół Segalla-Jacklitta - dziedziczne zespoły chorób tkanki łącznej, prowadzące do ograniczonego zmniejszenia ruchomości poszczególnych grup mięśni, albo bez wyraźnego zmniejszenia funkcji motorycznych, albo ze spadkiem tych funkcji w miarę ich postępu. Wśród nich wyróżniamy dwa najbardziej znane zespoły: chorobę Olhasa-Dobrino, zespół Beckera-Sigalova-Jacquelitta (zespół pląsawicy - zespół Thurna-Itzschmanna-Hardenburga). 5. Choroba Schlumbergera jest rzadką dziedziczną i nabytą rzadką genetyczną wieloukładową chorobą zwyrodnieniową nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się silnym bólem kończyn i szybkim spadkiem masy mięśniowej z zanikiem włókien mięśniowych i śmiercią komórek nerwowych. W rzadkich przypadkach u pacjentów rozwija się ataksja, zaburzenia oddychania, zmiany hormonalne i drgawki. Wirusowy charakter choroby budzi wątpliwości wielu badaczy. W przypadku ataksji Strumpella atypową nerwiakowłókniakowatość można podejrzewać na podstawie szeregu pośrednich objawów wskazujących na zwiększone ryzyko (prawdopodobieństwo) tej choroby. Należą do nich zaburzenia układu nerwowego. Naukowcy odkryli, że nosicielstwo genu NF1 jest nie tylko zwiększone, ale także zmniejszone. Genetyczne formy ataksji, którym towarzyszą takie objawy, zwykle lepiej reagują na leczenie interferonem alfa. Rokowanie w przypadku atypowej ataksji nie jest zbyt dobre. Ze względu na słabą komunikację między nerwami twarzowymi a mózgiem wiele zmysłów nie jest oczywistych. Choroba Strumpella-Bardenhaina ma wczesny początek i powolny postęp.