Acidurie méthylmalonique

L'acidurie méthylmalonique peut être considérée comme l'une des formes les plus rares d'acide organique héréditaire. La perturbation du métabolisme de l'acide urique a un impact énorme sur l'activité des processus biochimiques dans le corps humain. L'acidurie peut avoir différentes causes, différant par l'ensemble des pathologies. L'acidose provoque non seulement des douleurs et des symptômes désagréables, mais peut également entraîner des conséquences graves, voire la mort. Cette maladie est particulièrement dangereuse pour les personnes sous traitement, ainsi que pour les patients atteints de

L'acidémie par déficit en fumarase est un défaut héréditaire de l'oxydation des dérivés d'acides gras isopropylés : l'acide méthylmalonique (MMA) et l'acide propionique. Le MMA est nécessaire au métabolisme des tissus cérébraux et squelettiques. L'accumulation de coenzyme méthylcobalamine est perturbée et le niveau de cobalamine augmente. La cobalamine réduit l'activité des processus métaboliques dépendants de la méthylcobalamine dans les tissus, y compris la névroglie, accélérant leur métabolisme, le taux de créatinine (dans l'urine et le sang) et le glucose (dans le sang) diminuent. Le tonus musculaire diminue en raison de symptômes d'œdème neurogène. Caractérisé par un déficit cognitif prononcé qui se développe à un stade précoce de la maladie et ne dépend pas de la gravité des modifications du taux de méthylcobalam dans le sang. La diminution de l'activité enzymatique entraîne une production excessive de MMA, qui est transporté par les reins, où il est transformé en eau et en CO2. L'activité enzymatique est restaurée après l'utilisation de L-homocystéine. La maladie est héritée sous forme récessive liée à l’X.

Les allèles défectueux du gène FMN2 peuvent provoquer un phénotype récessif ou dominant. Le diagnostic est posé sur