Aciduria metilmalonica

L'aciduria metilmalonica può essere definita una delle forme più rare di acido organico ereditario. L'interruzione del metabolismo dell'acido urico ha un enorme impatto sull'attività dei processi biochimici nel corpo umano. L'aciduria può avere diverse cause, differenziandosi per l'insieme delle patologie. L'acidosi non solo causa dolore e sintomi spiacevoli, ma può anche portare a conseguenze gravi e persino alla morte. Questa malattia è particolarmente pericolosa per le persone in cura, così come per i pazienti con

L'acidemia da deficit di fumarasi è un difetto ereditario dell'ossidazione dei derivati ​​degli acidi grassi isopropilati: acido metilmalonico (MMA) e acido propionico. L'MMA è necessario per il metabolismo nel cervello e nei tessuti scheletrici. L'accumulo del coenzima metilcobalamina viene interrotto e il livello di cobalamina aumenta. La cobalamina riduce l'attività dei processi metabolici dipendenti dalla metilcobalamina nei tessuti, inclusa la neuroglia, accelerandone il metabolismo, diminuisce il livello di creatinina (nelle urine e nel sangue) e il glucosio (nel sangue). Il tono muscolare diminuisce a causa dei sintomi dell'edema neurogeno. Caratterizzato da un pronunciato deficit cognitivo che si sviluppa in una fase iniziale della malattia e non dipende dalla gravità dei cambiamenti nel livello di metilcobalam nel sangue. La ridotta attività enzimatica porta ad un'eccessiva produzione di MMA, che viene trasportato attraverso i reni, dove viene convertito in acqua e CO2. L'attività enzimatica viene ripristinata dopo l'uso di L-omocisteina. La malattia è ereditata come recessiva legata all'X.

Gli alleli difettosi del gene FMN2 possono causare un fenotipo recessivo o dominante. La diagnosi è fatta