Asiduria metilmalonat

Asiduria metilmalonat dapat disebut sebagai salah satu bentuk asam organik herediter yang paling langka. Terganggunya metabolisme asam urat berdampak besar terhadap aktivitas proses biokimia dalam tubuh manusia. Aciduria dapat memiliki penyebab yang berbeda-beda, berbeda dalam rangkaian patologinya. Asidosis tidak hanya menimbulkan rasa sakit dan gejala yang tidak menyenangkan, tetapi juga dapat menimbulkan akibat yang serius bahkan kematian. Penyakit ini sangat berbahaya bagi orang yang menjalani pengobatan, serta bagi pasien yang mengidapnya

Asidemia defisiensi fumarase adalah kelainan bawaan pada oksidasi turunan asam lemak isopropilasi: asam metilmalonat (MMA) dan asam propionat. MMA diperlukan untuk metabolisme di otak dan jaringan tulang. Akumulasi koenzim metilkobalamin terganggu, dan kadar cobalamin meningkat. Cobalamin mengurangi aktivitas proses metabolisme yang bergantung pada metilkobalamin dalam jaringan, termasuk neuroglia, mempercepat metabolisme mereka, tingkat kreatinin (dalam urin dan darah), glukosa (dalam darah) menurun. Tonus otot menurun akibat gejala edema neurogenik. Ditandai dengan defisit kognitif parah yang berkembang pada tahap awal penyakit dan tidak bergantung pada tingkat keparahan perubahan tingkat metilkobalam dalam darah. Penurunan aktivitas enzim menyebabkan kelebihan produksi MMA, yang diangkut melalui ginjal, kemudian diubah menjadi air dan CO2. Aktivitas enzim dipulihkan setelah penggunaan L-homocysteine. Penyakit ini diturunkan secara resesif terkait-X.

Alel gen FMN2 yang rusak dapat menyebabkan fenotip resesif atau dominan. Diagnosis ditegakkan