Ацидурія Метилмалонова

Ацидурію метилмалонову можна назвати однією з рідкісних форм спадкової органічної кислоти. Порушення метаболізму сечової кислоти дуже впливає на активність біохімічних процесів в організмі людини. Ацидурії можуть мати різні причини, що відрізняються набором патологій. Ацидоз викликає не лише хворобливі відчуття та неприємні симптоми, а й може призвести до серйозних наслідків і навіть до смерті. Особливо небезпечно це захворювання для людей, які перебувають на лікуванні, а також для хворих з

Ацидемія, обумовлена ​​дефіцитом фумарази, є спадковим дефектом окислення ізопропілованих похідних жирних кислот: метилмалонової (ММА) і пропіонової кислот. MMA необхідна для обміну речовин у тканинах мозку та скелета. Порушується накопичення коферменту метилкобаламіну, підвищується рівень кобаламіну. Кобаламін знижує активність метилкобаламінзалежних метаболічних процесів у тканинах, у тому числі нейроглії, прискорюючи їхній метаболізм, знижується рівень креатиніну (у сечі та крові), глюкози (у крові). М'язовий тонус знижується і натомість симптомів нейрогенного набряку. Характерний виражений когнітивний дефіцит, що розвивається на ранній стадії захворювання і не залежить від вираженості змін рівня метилкобаламу в крові. Зниження активності ферменту призводить до надмірної освіти MMA, яка транспортується через нирки, де перетворюється на воду та CO2. Активність ферменту відновлюється після застосування L-гомоцистеїну. Захворювання успадковується як Х-зчеплене рецесивне.

Дефектні алелі гена FMN2 можуть викликати рецесивний або домінуючий фенотип. Діагноз виставляється на