Methylmalonsyreuri

Methylmalonic aciduri kan kaldes en af ​​de sjældneste former for arvelig organisk syre. Afbrydelse af urinsyremetabolismen har en enorm indflydelse på aktiviteten af ​​biokemiske processer i menneskekroppen. Aciduri kan have forskellige årsager, forskellige i sæt af patologier. Acidose forårsager ikke kun smerte og ubehagelige symptomer, men kan også føre til alvorlige konsekvenser og endda død. Denne sygdom er især farlig for mennesker, der gennemgår behandling, såvel som for patienter med

Fumarase-mangel acidæmi er en arvelig defekt i oxidationen af ​​isopropylerede fedtsyrederivater: methylmalonsyre (MMA) og propionsyre. MMA er nødvendigt for metabolisme i hjerne- og skeletvæv. Ophobningen af ​​coenzymet methylcobalamin afbrydes, og niveauet af cobalamin stiger. Cobalamin reducerer aktiviteten af ​​methylcobalamin-afhængige metaboliske processer i væv, herunder neuroglia, accelererer deres metabolisme, niveauet af kreatinin (i urin og blod), glukose (i blod) falder. Muskeltonus falder på grund af symptomer på neurogent ødem. Karakteriseret ved et udtalt kognitivt underskud, der udvikler sig på et tidligt stadium af sygdommen og ikke afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i niveauet af methylcobalam i blodet. Nedsat enzymaktivitet fører til overproduktion af MMA, som transporteres gennem nyrerne, hvor det omdannes til vand og CO2. Enzymaktiviteten genoprettes efter brug af L-homocystein. Sygdommen nedarves som en X-bundet recessiv.

Defekte alleler af FMN2-genet kan forårsage en recessiv eller dominerende fænotype. Diagnosen stilles pr