Methylmalonacidurie

Methylmalonacidurie kan een van de zeldzaamste vormen van erfelijk organisch zuur worden genoemd. Verstoring van het urinezuurmetabolisme heeft een enorme impact op de activiteit van biochemische processen in het menselijk lichaam. Acidurie kan verschillende oorzaken hebben, die verschillen in de reeks pathologieën. Acidose veroorzaakt niet alleen pijn en onaangename symptomen, maar kan ook leiden tot ernstige gevolgen en zelfs de dood. Deze ziekte is vooral gevaarlijk voor mensen die een behandeling ondergaan, maar ook voor patiënten met

Acidemie door fumarasedeficiëntie is een erfelijk defect in de oxidatie van isopropylvetzuurderivaten: methylmalonzuur (MMA) en propionzuur. MMA is noodzakelijk voor de stofwisseling in hersen- en skeletweefsels. De accumulatie van het co-enzym methylcobalamine wordt verstoord en het cobalaminegehalte neemt toe. Cobalamine vermindert de activiteit van methylcobalamine-afhankelijke metabolische processen in weefsels, waaronder neuroglia, waardoor hun metabolisme wordt versneld, het creatininegehalte (in urine en bloed), glucose (in het bloed) afneemt. De spiertonus neemt af als gevolg van symptomen van neurogeen oedeem. Gekenmerkt door een uitgesproken cognitief tekort dat zich in een vroeg stadium van de ziekte ontwikkelt en niet afhankelijk is van de ernst van veranderingen in het niveau van methylcobalam in het bloed. Een verminderde enzymactiviteit leidt tot een overmatige productie van MMA, dat via de nieren wordt getransporteerd, waar het wordt omgezet in water en CO2. De enzymactiviteit wordt hersteld na het gebruik van L-homocysteïne. De ziekte wordt overgeërfd als X-gebonden recessief.

Defecte allelen van het FMN2-gen kunnen een recessief of dominant fenotype veroorzaken. De diagnose wordt gesteld op