Kwasica metylomalonowa

Acydurię metylomalonową można nazwać jedną z najrzadszych form dziedzicznego kwasu organicznego. Zakłócenie metabolizmu kwasu moczowego ma ogromny wpływ na aktywność procesów biochemicznych w organizmie człowieka. Aciduria może mieć różne przyczyny, różniące się zestawem patologii. Kwasica powoduje nie tylko ból i nieprzyjemne objawy, ale może również prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Choroba ta jest szczególnie niebezpieczna dla osób poddawanych leczeniu, a także dla pacjentów z

Kwasica z niedoboru fumarazy jest dziedziczną wadą utleniania izopropylowanych pochodnych kwasów tłuszczowych: kwasu metylomalonowego (MMA) i kwasu propionowego. MMA jest niezbędne do metabolizmu w mózgu i tkankach szkieletowych. Akumulacja koenzymu metylokobalaminy zostaje zakłócona, a poziom kobalaminy wzrasta. Kobalamina zmniejsza aktywność zależnych od metylokobalaminy procesów metabolicznych w tkankach, w tym w neurogleju, przyspieszając ich metabolizm, zmniejsza się poziom kreatyniny (w moczu i krwi), glukozy (we krwi). Napięcie mięśniowe zmniejsza się z powodu objawów obrzęku neurogennego. Charakteryzuje się wyraźnym deficytem poznawczym, który rozwija się we wczesnym stadium choroby i nie zależy od nasilenia zmian poziomu metylokobalamu we krwi. Zmniejszona aktywność enzymów prowadzi do nadmiernej produkcji MMA, który jest transportowany przez nerki, gdzie przekształcany jest w wodę i CO2. Aktywność enzymatyczna zostaje przywrócona po zastosowaniu L-homocysteiny. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Wadliwe allele genu FMN2 mogą powodować fenotyp recesywny lub dominujący. Diagnoza zostaje postawiona