Metylmalonsyreuri

Metylmalonsyreuri kan kalles en av de sjeldneste formene for arvelig organisk syre. Forstyrrelse av urinsyremetabolismen har en enorm innvirkning på aktiviteten til biokjemiske prosesser i menneskekroppen. Aciduri kan ha forskjellige årsaker, forskjellig i settet med patologier. Acidose forårsaker ikke bare smerte og ubehagelige symptomer, men kan også føre til alvorlige konsekvenser og til og med død. Denne sykdommen er spesielt farlig for personer som gjennomgår behandling, så vel som for pasienter med

Fumarase-mangel acidemi er en arvelig defekt i oksidasjonen av isopropylerte fettsyrederivater: metylmalonsyre (MMA) og propionsyre. MMA er nødvendig for metabolisme i hjerne- og skjelettvev. Akkumuleringen av koenzymet metylkobalamin forstyrres, og nivået av kobalamin øker. Kobalamin reduserer aktiviteten til metylkobalamin-avhengige metabolske prosesser i vev, inkludert neuroglia, akselererer deres metabolisme, nivået av kreatinin (i urin og blod), glukose (i blod) reduseres. Muskeltonus reduseres på grunn av symptomer på nevrogent ødem. Karakterisert av et uttalt kognitivt underskudd som utvikler seg på et tidlig stadium av sykdommen og ikke er avhengig av alvorlighetsgraden av endringer i nivået av metylkobalam i blodet. Redusert enzymaktivitet fører til overproduksjon av MMA, som transporteres gjennom nyrene, hvor det omdannes til vann og CO2. Enzymaktiviteten gjenopprettes etter bruk av L-homocystein. Sykdommen er arvet som en X-bundet recessiv.

Defekte alleler av FMN2-genet kan forårsake en recessiv eller dominant fenotype. Diagnosen stilles kl