Axit methylmalonic niệu

Axit methylmalonic niệu có thể được gọi là một trong những dạng axit hữu cơ di truyền hiếm nhất. Sự gián đoạn quá trình chuyển hóa axit uric có tác động rất lớn đến hoạt động của các quá trình sinh hóa trong cơ thể con người. Axit niệu có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, khác nhau về tập hợp bệnh lý. Nhiễm axit không chỉ gây đau đớn và các triệu chứng khó chịu mà còn có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Căn bệnh này đặc biệt nguy hiểm đối với những người đang điều trị cũng như những bệnh nhân mắc bệnh

Toan máu thiếu Fumarase là một khiếm khuyết di truyền trong quá trình oxy hóa các dẫn xuất axit béo isopropyl hóa: axit methylmalonic (MMA) và axit propionic. MMA cần thiết cho quá trình trao đổi chất trong não và các mô xương. Sự tích tụ coenzym methylcobalamin bị gián đoạn và nồng độ cobalamin tăng lên. Cobalamin làm giảm hoạt động của các quá trình trao đổi chất phụ thuộc vào methylcobalamin trong các mô, bao gồm cả tế bào thần kinh, đẩy nhanh quá trình trao đổi chất của chúng, làm giảm mức độ creatinine (trong nước tiểu và máu), glucose (trong máu). Trương lực cơ giảm do triệu chứng phù thần kinh. Đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhận thức rõ rệt phát triển ở giai đoạn đầu của bệnh và không phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi mức độ methylcobalam trong máu. Hoạt động của enzyme giảm dẫn đến sản xuất quá nhiều MMA, chất này được vận chuyển qua thận, nơi nó được chuyển hóa thành nước và CO2. Hoạt động của enzyme được phục hồi sau khi sử dụng L-homocysteine. Bệnh có tính di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Các alen khiếm khuyết của gen FMN2 có thể gây ra kiểu hình lặn hoặc trội. Việc chẩn đoán được thực hiện trên