Metilmalonik asiduriya

Metilmalonik asiduriyanı irsi üzvi turşunun ən nadir formalarından biri adlandırmaq olar. Sidik turşusu mübadiləsinin pozulması insan orqanizmində biokimyəvi proseslərin fəaliyyətinə böyük təsir göstərir. Aciduria müxtəlif səbəblərə malik ola bilər, patologiyalar dəsti ilə fərqlənir. Asidoz yalnız ağrı və xoşagəlməz simptomlara səbəb olmur, həm də ciddi nəticələrə və hətta ölümə səbəb ola bilər. Bu xəstəlik xüsusilə müalicə alan insanlar üçün, eləcə də xəstələr üçün təhlükəlidir

Fumaraza çatışmazlığının asidemiyası izopropilləşdirilmiş yağ turşusu törəmələrinin oksidləşməsində irsi qüsurdur: metilmalon turşusu (MMA) və propion turşusu. MMA beyin və skelet toxumalarında maddələr mübadiləsi üçün lazımdır. Metilkobalamin kofermentinin yığılması pozulur, kobalamin səviyyəsi yüksəlir. Kobalamin toxumalarda, o cümlədən neyroqliyada metilkobalamindən asılı metabolik proseslərin aktivliyini azaldır, onların metabolizmasını sürətləndirir, kreatinin (sidikdə və qanda), qlükoza (qanda) səviyyəsini azaldır. Neyrogen ödem simptomları səbəbindən əzələ tonusu azalır. Xəstəliyin erkən mərhələsində inkişaf edən və qanda metilkobalam səviyyəsində dəyişikliklərin şiddətindən asılı olmayan açıq bir idrak çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Enzim aktivliyinin azalması MMA-nın artıq istehsalına gətirib çıxarır ki, bu da böyrəklər vasitəsilə daşınır, burada suya və CO2-yə çevrilir. L-homosisteinin istifadəsindən sonra ferment aktivliyi bərpa olunur. Xəstəlik X ilə əlaqəli resessiv olaraq miras alınır.

FMN2 geninin qüsurlu allelləri resessiv və ya dominant fenotipə səbəb ola bilər. Diaqnoz qoyulur