Acidúria metilmalônica

A acidúria metilmalônica pode ser considerada uma das formas mais raras de ácido orgânico hereditário. A interrupção do metabolismo do ácido úrico tem um enorme impacto na atividade dos processos bioquímicos do corpo humano. A acidúria pode ter diferentes causas, diferindo no conjunto de patologias. A acidose não só causa dor e sintomas desagradáveis, mas também pode levar a consequências graves e até à morte. Esta doença é especialmente perigosa para pessoas em tratamento, bem como para pacientes com

A acidemia por deficiência de fumarase é um defeito hereditário na oxidação de derivados de ácidos graxos isopropilados: ácido metilmalônico (MMA) e ácido propiônico. O MMA é necessário para o metabolismo dos tecidos cerebrais e esqueléticos. O acúmulo da coenzima metilcobalamina é interrompido e o nível de cobalamina aumenta. A cobalamina reduz a atividade dos processos metabólicos dependentes da metilcobalamina nos tecidos, incluindo a neuroglia, acelerando o seu metabolismo, o nível de creatinina (na urina e no sangue), a glicose (no sangue) diminui. O tônus ​​​​muscular diminui devido a sintomas de edema neurogênico. Caracterizado por um déficit cognitivo pronunciado que se desenvolve em um estágio inicial da doença e não depende da gravidade das alterações no nível de metilcobalam no sangue. A diminuição da atividade enzimática leva ao excesso de produção de MMA, que é transportado pelos rins, onde é convertido em água e CO2. A atividade enzimática é restaurada após o uso de L-homocisteína. A doença é herdada como recessiva ligada ao X.

Alelos defeituosos do gene FMN2 podem causar um fenótipo recessivo ou dominante. O diagnóstico é feito em