Метилмалонова ацидурия

Метилмалоновата ацидурия може да се нарече една от най-редките форми на наследствена органична киселина. Нарушаването на метаболизма на пикочната киселина оказва огромно влияние върху активността на биохимичните процеси в човешкото тяло. Ацидурията може да има различни причини, които се различават в набора от патологии. Ацидозата не само причинява болка и неприятни симптоми, но може да доведе и до сериозни последствия и дори смърт. Това заболяване е особено опасно за хора, подложени на лечение, както и за пациенти с

Фумаразна дефицитна ацидемия е наследствен дефект в окислението на изопропилирани производни на мастни киселини: метилмалонова киселина (ММА) и пропионова киселина. MMA е необходим за метаболизма в мозъка и скелетните тъкани. Натрупването на коензима метилкобаламин се нарушава и нивото на кобаламин се повишава. Кобаламинът намалява активността на метилкобаламин-зависимите метаболитни процеси в тъканите, включително невроглията, ускорява техния метаболизъм, намалява нивото на креатинина (в урината и кръвта), глюкозата (в кръвта). Мускулният тонус намалява поради симптоми на неврогенен оток. Характеризира се с изразен когнитивен дефицит, който се развива в ранен стадий на заболяването и не зависи от тежестта на промените в нивото на метилкобалам в кръвта. Намалената ензимна активност води до излишно производство на MMA, който се транспортира през бъбреците, където се превръща във вода и CO2. Ензимната активност се възстановява след употребата на L-хомоцистеин. Заболяването се унаследява като Х-свързано рецесивно.

Дефектните алели на гена FMN2 могат да причинят рецесивен или доминантен фенотип. Диагнозата се поставя на