Metilmalonik asidüri

Metilmalonik asidüri, kalıtsal organik asidin en nadir formlarından biri olarak adlandırılabilir. Ürik asit metabolizmasının bozulmasının insan vücudundaki biyokimyasal süreçlerin aktivitesi üzerinde büyük etkisi vardır. Asidüri, patoloji kümesinde farklılık gösteren farklı nedenlere sahip olabilir. Asidoz yalnızca ağrıya ve hoş olmayan semptomlara neden olmakla kalmaz, aynı zamanda ciddi sonuçlara ve hatta ölüme de yol açabilir. Bu hastalık özellikle tedavi gören kişiler için olduğu kadar hastalar için de tehlikelidir.

Fumaraz eksikliği acidemisi, izopropillenmiş yağ asidi türevlerinin (metilmalonik asit (MMA) ve propiyonik asit) oksidasyonunda kalıtsal bir kusurdur. MMA beyin ve iskelet dokularındaki metabolizma için gereklidir. Koenzim metilkobalaminin birikimi bozulur ve kobalamin düzeyi artar. Kobalamin, nöroglia dahil dokulardaki metilkobalamin bağımlı metabolik süreçlerin aktivitesini azaltır, metabolizmalarını hızlandırır, kreatinin seviyesi (idrarda ve kanda), glikoz (kanda) azalır. Nörojenik ödem belirtileri nedeniyle kas tonusu azalır. Hastalığın erken evresinde gelişen ve kandaki metilkobalam seviyesindeki değişikliklerin ciddiyetine bağlı olmayan belirgin bir bilişsel eksiklik ile karakterize edilir. Azalan enzim aktivitesi, böbrekler yoluyla taşınan ve burada suya ve CO2'ye dönüştürülen MMA'nın aşırı üretimine yol açar. L-homosistein kullanımından sonra enzim aktivitesi geri yüklenir. Hastalık X'e bağlı resesif olarak kalıtsaldır.

FMN2 geninin kusurlu alelleri resesif veya dominant fenotipe neden olabilir. Teşhis şu tarihte yapılır: