Μεθυλομηλονική οξέωση

Η μεθυλομαλονική οξέωση μπορεί να ονομαστεί μια από τις πιο σπάνιες μορφές κληρονομικού οργανικού οξέος. Η διαταραχή του μεταβολισμού του ουρικού οξέος έχει τεράστιο αντίκτυπο στη δραστηριότητα των βιοχημικών διεργασιών στο ανθρώπινο σώμα. Η οξέωση μπορεί να έχει διαφορετικές αιτίες, που διαφέρουν στο σύνολο των παθολογιών. Η οξέωση όχι μόνο προκαλεί πόνο και δυσάρεστα συμπτώματα, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, ακόμη και θάνατο. Αυτή η ασθένεια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για άτομα που υποβάλλονται σε θεραπεία, καθώς και για ασθενείς με

Η οξειδαιμία λόγω ανεπάρκειας φουμαράσης είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα στην οξείδωση των παραγώγων ισοπροπυλιωμένων λιπαρών οξέων: μεθυλομαλονικό οξύ (MMA) και προπιονικό οξύ. Το ΜΜΑ είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό στον εγκέφαλο και τους σκελετικούς ιστούς. Η συσσώρευση του συνενζύμου μεθυλοκοβαλαμίνη διακόπτεται και το επίπεδο της κοβαλαμίνης αυξάνεται. Η κοβαλαμίνη μειώνει τη δραστηριότητα των μεταβολικών διεργασιών που εξαρτώνται από τη μεθυλοκοβαλαμίνη στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένης της νευρογλοίας, επιταχύνοντας τον μεταβολισμό τους, μειώνεται το επίπεδο κρεατινίνης (στα ούρα και το αίμα), η γλυκόζη (στο αίμα). Ο μυϊκός τόνος μειώνεται λόγω συμπτωμάτων νευρογενούς οιδήματος. Χαρακτηρίζεται από έντονο γνωστικό έλλειμμα που αναπτύσσεται σε πρώιμο στάδιο της νόσου και δεν εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλαγών στο επίπεδο της μεθυλοκοβαλάμης στο αίμα. Η μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή ΜΜΑ, η οποία μεταφέρεται μέσω των νεφρών, όπου μετατρέπεται σε νερό και CO2. Η ενζυμική δραστηριότητα αποκαθίσταται μετά τη χρήση της L-ομοκυστεΐνης. Η νόσος κληρονομείται ως υπολειπόμενο συνδεδεμένο με Χ.

Τα ελαττωματικά αλληλόμορφα του γονιδίου FMN2 μπορεί να προκαλέσουν υπολειπόμενο ή κυρίαρχο φαινότυπο. Η διάγνωση γίνεται στις