Metyylimalonihappohappoa

Metyylimaloniasiduriaa voidaan kutsua yhdeksi perinnöllisistä orgaanisen hapon harvinaisimmista muodoista. Virtsahapon aineenvaihdunnan häiriöllä on valtava vaikutus biokemiallisten prosessien toimintaan ihmiskehossa. Acidurialla voi olla erilaisia ​​syitä, jotka vaihtelevat patologioiden joukossa. Asidoosi ei aiheuta vain kipua ja epämiellyttäviä oireita, vaan voi myös johtaa vakaviin seurauksiin ja jopa kuolemaan. Tämä sairaus on erityisen vaarallinen hoidossa oleville ihmisille sekä potilaille, joilla on

Fumaraasin puutosasidemia on perinnöllinen vika isopropyloitujen rasvahappojohdannaisten: metyylimalonihapon (MMA) ja propionihapon hapetuksessa. MMA on välttämätön aineenvaihduntaan aivoissa ja luustossa. Koentsyymin metyylikobalamiinin kertyminen häiriintyy ja kobalamiinin taso nousee. Kobalamiini vähentää metyylikobalamiinista riippuvien aineenvaihduntaprosessien aktiivisuutta kudoksissa, mukaan lukien neuroglia, kiihdyttäen niiden aineenvaihduntaa, kreatiniinin (virtsassa ja veressä), glukoosin (veren) tasoa. Lihasjänne heikkenee neurogeenisen turvotuksen oireiden vuoksi. Jolle on ominaista selvä kognitiivinen puute, joka kehittyy taudin varhaisessa vaiheessa ja joka ei riipu veren metyylikobalamin pitoisuuden muutosten vakavuudesta. Vähentynyt entsyymiaktiivisuus johtaa MMA:n liialliseen tuotantoon, joka kuljetetaan munuaisten läpi, missä se muuttuu vedeksi ja CO2:ksi. Entsyymiaktiivisuus palautuu L-homokysteiinin käytön jälkeen. Sairaus periytyy X-kytkettynä resessiivisenä.

FMN2-geenin vialliset alleelit voivat aiheuttaa resessiivisen tai hallitsevan fenotyypin. Diagnoosi tehdään