Dyskératose folliculaire

La dyskératose folliculaire est une maladie cutanée rare d'origine génétique caractérisée par une dysplasie des éléments épithéliaux du follicule sans présence de néoplasmes malins.

La maladie est typique des personnes âgées et séniles; elle est souvent enregistrée parmi les proches du candidat (la mère du patient) 3 à 5 fois plus souvent que chez les femmes en bonne santé.

Lors du premier examen, la présence de la maladie est confirmée chez environ un tiers des patients et, à mesure que l'expérience de la pratique patho-anatomique s'accumule, elle est détectée de plus en plus souvent. Une augmentation de l'incidence a été observée dans certaines régions de Sibérie et d'Extrême-Orient, ce qui pourrait être dû à l'influence du froid.

La difficulté de diagnostiquer la maladie est également due à l'absence d'une méthode de recherche unifiée et au développement insuffisant des méthodes de classification. À cet égard, la classification de divers auteurs incluait diverses variantes cliniques de la maladie, ayant des critères diagnostiques à la fois similaires et parfois contradictoires. Les lésions cutanées commencent par les follicules puis s'étendent à l'épiderme, une atrophie, une hyper et une hypopigmentation sont possibles. Les personnes âgées de plus de 60 ans sont plus sujettes à la pigmentation. Les zones pigmentées ont souvent des contours irréguliers et atteignent de grandes tailles. La couleur de la pigmentation peut varier du jaune au brun foncé. Les bouches des glandes sébacées sont également touchées. La maladie s'accompagne souvent d'une croissance pathologique des cheveux (hypertrichose). De petites érosions (excoriation atopique) et des ulcérations peuvent survenir, sujettes à une guérison prolongée, à des cicatrices et à une déformation du bout des doigts. L'examen radiographique ne révèle généralement que l'ostéoporose nodulaire. Le stade fibrotique, qui nécessite l'utilisation d'analgésiques, se développe moins fréquemment : le nombre de patients au stade fibrotique augmente avec l'âge, s'élevant à environ 3 à 8 %.

Les facteurs de risque de développement de la dyskératose comprennent la lumière du soleil et l'exposition au froid. Certains emplois, comme peindre des maisons ou pulvériser des produits chimiques et des solvants dans les usines, augmentent le risque de contracter cette maladie. Dans les cas typiques, une hyperplasie folliculaire et un dyskératome de la paupière se développent, se manifestant par une croissance altérée des cils, leur perte partielle, une taille inégale et un épaississement du fût. Il n'existe pas de critères diagnostiques pour l'hyperplasie mélanocytaire dyskirotique folliculaire des paupières, et le diagnostic repose sur la clinique et l'examen pathomorphologique des biopsies de peau ou de cils. Cette forme présente une prédisposition prononcée à la malignité, qui se manifeste par un certain nombre de symptômes (papules sébacées kératosiques, ulcérations et croûtes) et des plaques pigmentées ou pyogènes. Les follicules pileux sont dilatés en forme de sillon et des papules aplaties jaune grisâtre recouvertes d'écailles sont visibles dans l'épiderme depuis la surface de l'oreille. Les papules s'accompagnent souvent d'hirsutisme, parfois multiples. Les limites du motif cutané sont déformées. Des ulcères se forment parfois sous les zones touchées. Le risque de malignité qui se développe dans ce cas est caractérisé par un changement de couleur de l'épithélium (auparavant ivoire) avec une pigmentation brune et une réaction inflammatoire.