Diskeratosis Folikuler

Diskeratosis Folikular adalah penyakit kulit langka yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan displasia elemen epitel folikel tanpa adanya neoplasma ganas.

Penyakit ini khas untuk orang lanjut usia dan pikun, sering terjadi pada kerabat orang yang mengalami proband (ibu pasien) 3-5 kali lebih sering dibandingkan pada wanita sehat.

Selama pemeriksaan pertama, keberadaan penyakit ini dipastikan pada sekitar sepertiga pasien, dan seiring dengan bertambahnya pengalaman dalam praktik patoanatomi, penyakit ini semakin sering terdeteksi. Peningkatan kejadian tercatat di wilayah Siberia dan Timur Jauh, yang mungkin disebabkan oleh pengaruh faktor dingin.

Sulitnya mendiagnosis penyakit ini juga disebabkan oleh belum adanya kesatuan metode penelitian dan belum memadainya pengembangan metode klasifikasi. Dalam hal ini, klasifikasi berbagai penulis mencakup berbagai varian klinis penyakit, yang memiliki kriteria diagnostik yang serupa dan terkadang bertentangan. Kerusakan kulit dimulai dari folikel dan kemudian menyebar ke epidermis, atrofi, hiper dan hipopigmentasi mungkin terjadi. Orang lanjut usia di atas 60 tahun lebih rentan terhadap pigmentasi. Area berpigmen seringkali memiliki kontur yang tidak beraturan dan mencapai ukuran yang besar. Warna pigmentasi dapat bervariasi dari kuning hingga coklat tua. Mulut kelenjar sebaceous juga terpengaruh. Seringkali penyakit ini disertai dengan pertumbuhan rambut patologis (hipertrikosis). Erosi kecil (ekskoriasi atopik) dan ulserasi dapat terjadi, yang rentan terhadap penyembuhan berkepanjangan, jaringan parut, dan deformasi pada ujung jari. Pemeriksaan rontgen biasanya hanya menunjukkan osteoporosis nodular. Tahap fibrotik, yang memerlukan penggunaan obat penghilang rasa sakit, lebih jarang terjadi: jumlah pasien dengan tahap fibrotik meningkat seiring bertambahnya usia, yaitu sekitar 3-8%.

Faktor risiko terjadinya diskeratosis termasuk sinar matahari dan paparan dingin. Beberapa pekerjaan seperti mengecat rumah dan menyemprotkan bahan kimia serta pelarut di pabrik meningkatkan risiko penyakit ini. Dalam kasus yang khas, hiperplasia folikel dan diskeratoma kelopak mata berkembang, dimanifestasikan oleh gangguan pertumbuhan bulu mata, kehilangan sebagian, ukuran yang tidak sama, dan penebalan batang bulu mata. Tidak ada kriteria diagnostik untuk hiperplasia melanositik diskirosis folikuler pada kelopak mata, dan diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan patomorfologi biopsi kulit atau bulu mata. Bentuk ini memiliki kecenderungan yang jelas terhadap keganasan, yang dimanifestasikan oleh sejumlah gejala (papula sebaceous keratotik, ulserasi dan krusta) dan plak berpigmen atau piogenik. Folikel rambut melebar seperti alur, dan papula pipih berwarna kuning keabu-abuan yang ditutupi sisik terlihat di epidermis dari permukaan telinga. Papula sering kali disertai hirsutisme, terkadang multipel. Batas-batas pola kulit berubah bentuk. Bisul terkadang terbentuk di bawah area yang terkena. Bahaya keganasan yang berkembang pada kasus ini ditandai dengan perubahan warna epitel (sebelumnya gading) dengan pigmentasi coklat dan reaksi peradangan.