Η ωοθυλακιώδης δυσκεράτωση είναι μια σπάνια γενετικά προσδιορισμένη δερματική νόσος που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των επιθηλιακών στοιχείων του ωοθυλακίου χωρίς την παρουσία κακοήθων νεοπλασμάτων.
Η ασθένεια είναι χαρακτηριστική για τους ηλικιωμένους και τους ηλικιωμένους· συχνά καταγράφεται στους συγγενείς του ανιόντος (η μητέρα του ασθενούς) 3-5 φορές συχνότερα από ό,τι σε υγιείς γυναίκες.
Κατά την πρώτη εξέταση, η παρουσία της νόσου επιβεβαιώνεται στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών και καθώς η εμπειρία στην παθοανατομική πρακτική συσσωρεύεται, εντοπίζεται όλο και πιο συχνά. Αύξηση της επίπτωσης σημειώθηκε σε περιοχές της Σιβηρίας και της Άπω Ανατολής, η οποία μπορεί να οφείλεται στην επίδραση παραγόντων ψύχους.
Η δυσκολία διάγνωσης της νόσου οφείλεται επίσης στην έλλειψη ενιαίας ερευνητικής μεθόδου και στην ανεπαρκή ανάπτυξη μεθόδων ταξινόμησης. Από αυτή την άποψη, η ταξινόμηση διαφόρων συγγραφέων περιελάμβανε διάφορες κλινικές παραλλαγές της νόσου, έχοντας τόσο παρόμοια όσο και μερικές φορές αντιφατικά διαγνωστικά κριτήρια. Η βλάβη του δέρματος ξεκινά από τα ωοθυλάκια και στη συνέχεια εξαπλώνεται στην επιδερμίδα, είναι πιθανή η ατροφία, η υπερ- και η υπομελάγχρωση. Οι ηλικιωμένοι άνω των 60 ετών είναι πιο επιρρεπείς στη μελάγχρωση. Οι χρωματισμένες περιοχές έχουν συχνά ακανόνιστα περιγράμματα και φτάνουν σε μεγάλα μεγέθη. Το χρώμα της μελάγχρωσης μπορεί να ποικίλλει από κίτρινο έως σκούρο καφέ. Επηρεάζονται επίσης τα στόματα των σμηγματογόνων αδένων. Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από παθολογική τριχοφυΐα (υπερτρίχωση). Μπορεί να εμφανιστούν μικρές διαβρώσεις (ατοπική απολέπιση) και έλκη, τα οποία είναι επιρρεπή σε παρατεταμένη επούλωση, ουλές και παραμόρφωση των άκρων των δακτύλων. Η ακτινογραφία συνήθως αποκαλύπτει μόνο οζώδη οστεοπόρωση. Το ινωτικό στάδιο, το οποίο απαιτεί τη χρήση παυσίπονων, αναπτύσσεται λιγότερο συχνά: ο αριθμός των ασθενών με ινωτικό στάδιο αυξάνεται με την ηλικία και φτάνει περίπου το 3-8%.
Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη δυσκεράτωσης περιλαμβάνουν το ηλιακό φως και την έκθεση στο κρύο. Ορισμένες εργασίες όπως το βάψιμο σπιτιών και ο ψεκασμός χημικών και διαλυτών σε εργοστάσια αυξάνουν τον κίνδυνο αυτής της ασθένειας. Σε τυπικές περιπτώσεις, αναπτύσσεται ωοθυλακική υπερπλασία και δυσκεράτωμα του βλεφάρου, που εκδηλώνεται με μειωμένη ανάπτυξη των βλεφαρίδων, μερική απώλεια, άνισο μέγεθος και πάχυνση του βαρελιού. Δεν υπάρχουν διαγνωστικά κριτήρια για τη ωοθυλακική δυσκιρωτική μελανοκυτταρική υπερπλασία των βλεφάρων και η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική και παθομορφολογική εξέταση βιοψιών δέρματος ή βλεφαρίδων. Αυτή η μορφή έχει έντονη προδιάθεση για κακοήθεια, η οποία εκδηλώνεται με πλήθος συμπτωμάτων (κερατωτικές σμηγματογόνες βλατίδες, έλκη και κρούστες) και μελαγχρωματικές ή πυογόνες πλάκες. Οι θύλακες των τριχών διαστέλλονται με τρόπο που μοιάζει με αυλάκι και οι πεπλατυσμένες γκριζοκίτρινες βλατίδες καλυμμένες με λέπια είναι ορατές στην επιδερμίδα από την επιφάνεια του αυτιού. Οι βλατίδες συχνά συνοδεύονται από υπερτρίχωση, μερικές φορές πολλαπλές. Τα όρια του μοτίβου του δέρματος παραμορφώνονται. Μερικές φορές σχηματίζονται έλκη κάτω από τις πληγείσες περιοχές. Ο κίνδυνος κακοήθειας που αναπτύσσεται σε αυτή την περίπτωση χαρακτηρίζεται από αλλαγή στο χρώμα του επιθηλίου (προηγουμένως ιβουάρ) με καφέ μελάγχρωση και φλεγμονώδη αντίδραση.