Diskeratoz Foliküler

Diskeratoz Foliküler, malign neoplazmların varlığı olmadan folikülün epitelyal elemanlarının displazisi ile karakterize, genetik olarak belirlenmiş nadir bir cilt hastalığıdır.

Hastalık yaşlı ve yaşlı insanlar için tipiktir, genellikle probandın (hastanın annesi) akrabaları arasında sağlıklı kadınlara göre 3-5 kat daha sık görülür.

İlk muayene sırasında hastaların yaklaşık üçte birinde hastalığın varlığı doğrulanır ve patoanatomik pratikteki deneyim arttıkça giderek daha sık tespit edilir. Soğuk faktörlerin etkisiyle Sibirya ve Uzak Doğu bölgelerinde görülme sıklığında bir artış kaydedildi.

Hastalığın teşhisinin zorluğu aynı zamanda birleşik bir araştırma yönteminin bulunmamasından ve sınıflandırma yöntemlerinin yeterince gelişmemesinden kaynaklanmaktadır. Bu bağlamda, çeşitli yazarların sınıflandırması, hastalığın hem benzer hem de bazen çelişkili tanı kriterlerine sahip çeşitli klinik varyantlarını içeriyordu. Cilt hasarı foliküllerle başlar ve daha sonra epidermise yayılır, atrofi, hiper ve hipopigmentasyon mümkündür. 60 yaşın üzerindeki yaşlı insanlar pigmentasyona daha yatkındır. Pigmentli alanlar sıklıkla düzensiz konturlara sahiptir ve büyük boyutlara ulaşır. Pigmentasyon rengi sarıdan koyu kahverengiye kadar değişebilir. Yağ bezlerinin ağızları da etkilenir. Genellikle hastalığa patolojik saç büyümesi (hipertrikoz) eşlik eder. Uzun süreli iyileşmeye, yara izine ve parmak uçlarında deformasyona neden olabilecek küçük erozyonlar (atopik ekskoriasyon) ve ülserasyonlar meydana gelebilir. X-ışını muayenesi genellikle yalnızca nodüler osteoporozu ortaya çıkarır. Ağrı kesici kullanımını gerektiren fibrotik aşama daha az sıklıkta gelişir: Fibrotik aşamaya sahip hastaların sayısı yaşla birlikte artar ve yaklaşık %3-8'e ulaşır.

Diskeratoz gelişimi için risk faktörleri arasında güneş ışığı ve soğuğa maruz kalma yer alır. Evleri boyamak, fabrikalarda kimyasal madde ve solvent püskürtmek gibi bazı işler bu hastalık riskini artırıyor. Tipik vakalarda, kirpiklerin bozulmuş büyümesi, kısmi kayıpları, eşit olmayan boyutları ve namlunun kalınlaşmasıyla kendini gösteren foliküler hiperplazi ve göz kapağının diskeratomu gelişir. Göz kapaklarının foliküler diskirotik melanositik hiperplazisi için tanı kriterleri yoktur ve tanı, deri veya kirpik biyopsilerinin klinik ve patomorfolojik incelemesine dayanarak konur. Bu form, bir dizi semptomla (keratotik yağ papülleri, ülserasyonlar ve kabuklanmalar) ve pigmentli veya piyojenik plaklarla kendini gösteren maligniteye belirgin bir yatkınlığa sahiptir. Saç folikülleri oluk benzeri bir şekilde genişler ve kulak yüzeyinden epidermiste pullarla kaplı düzleştirilmiş grimsi sarı papüller görülür. Papüllere sıklıkla hirsutizm eşlik eder, bazen birden fazla olabilir. Cilt modelinin sınırları deforme olur. Ülserler bazen etkilenen bölgelerin altında oluşur. Bu durumda gelişen malignite tehlikesi, epitel renginde (önceden fildişi) kahverengi pigmentasyon ve inflamatuar reaksiyonla birlikte bir değişiklik ile karakterize edilir.