Folikulární dyskeratóza

Folikulární dyskeratóza je vzácné geneticky podmíněné kožní onemocnění charakterizované dysplazií epiteliálních elementů folikulu bez přítomnosti maligních novotvarů.

Onemocnění je typické pro starší a senilní lidi, u příbuzných probanda (matky pacienta) je často registrováno 3-5x častěji než u zdravých žen.

Při prvním vyšetření je přítomnost onemocnění potvrzena přibližně u třetiny pacientů a jak se hromadí zkušenosti v patoanatomické praxi, je zjišťována stále častěji. Nárůst výskytu byl zaznamenán v oblastech Sibiře a Dálného východu, což může být způsobeno vlivem chladných faktorů.

Obtížnost diagnostiky onemocnění je dána i chybějící jednotnou výzkumnou metodou a nedostatečným rozvojem klasifikačních metod. V tomto ohledu klasifikace různých autorů zahrnovala různé klinické varianty onemocnění, které měly jak podobná, tak někdy i protichůdná diagnostická kritéria. Poškození kůže začíná u folikulů a poté se šíří do epidermis, je možná atrofie, hyper- a hypopigmentace. Náchylnější k pigmentaci jsou starší lidé nad 60 let. Pigmentované oblasti mají často nepravidelné obrysy a dosahují velkých rozměrů. Barva pigmentace se může lišit od žluté po tmavě hnědou. Postižena jsou i ústí mazových žláz. Často je onemocnění doprovázeno patologickým růstem vlasů (hypertrichóza). Mohou se objevit drobné eroze (atopická exkoriace) a ulcerace, které jsou náchylné k prodlouženému hojení, jizvení a deformaci konečků prstů. Rentgenové vyšetření většinou odhalí pouze nodulární osteoporózu. Fibrózní stadium, které vyžaduje použití léků proti bolesti, se rozvíjí méně často: počet pacientů s fibrotickým stadiem se zvyšuje s věkem, činí přibližně 3–8 %.

Mezi rizikové faktory pro rozvoj dyskeratózy patří sluneční záření a vystavení chladu. Některé práce, jako je malování domů a stříkání chemikálií a rozpouštědel v továrnách, zvyšují riziko této nemoci. V typických případech vzniká folikulární hyperplazie a dyskeratom víčka, projevující se poruchou růstu řas, jejich částečnou ztrátou, nestejnou velikostí a ztluštěním sudu. Neexistují žádná diagnostická kritéria pro folikulární dyskirotickou melanocytární hyperplazii očních víček a diagnóza je stanovena na základě klinického a patomorfologického vyšetření biopsií kůže nebo řas. Tato forma má výraznou predispozici k malignitě, která se projevuje řadou příznaků (keratotické mazové papuly, ulcerace a krusty) a pigmentovými nebo pyogenními plaky. Vlasové folikuly jsou žlábkovitě rozšířené a v epidermis z povrchu ucha jsou patrné zploštělé šedožluté papuly pokryté šupinami. Papuly jsou často doprovázeny hirsutismem, někdy mnohočetným. Hranice vzoru kůže jsou deformovány. Pod postiženými oblastmi se někdy tvoří vředy. Nebezpečí malignity, které se v tomto případě vyvíjí, je charakterizováno změnou barvy epitelu (dříve slonovinové kosti) s hnědou pigmentací a zánětlivou reakcí.