Dyskeratoza pęcherzykowa

Dyskeratoza pęcherzykowa jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą skóry, charakteryzującą się dysplazją elementów nabłonkowych mieszków włosowych, bez obecności nowotworów złośliwych.

Choroba jest typowa dla osób starszych i starczych, często rejestrowana jest wśród krewnych probanda (matki pacjenta) 3-5 razy częściej niż wśród zdrowych kobiet.

Podczas pierwszego badania obecność choroby potwierdza się u około 1/3 pacjentów, a w miarę narastania doświadczenia w praktyce patoanatomicznej choroba ta jest wykrywana coraz częściej. Wzrost zachorowań odnotowano na terenach Syberii i Dalekiego Wschodu, co może wynikać z działania czynników chłodniczych.

Trudność w diagnozowaniu choroby wynika także z braku jednolitej metody badawczej i niedostatecznego rozwoju metod klasyfikacyjnych. Pod tym względem w klasyfikacji różnych autorów uwzględniono różne warianty kliniczne choroby, posiadające zarówno podobne, jak i czasami sprzeczne kryteria diagnostyczne. Uszkodzenia skóry zaczynają się od mieszków włosowych, a następnie rozprzestrzeniają się na naskórek, możliwa jest atrofia, przebarwienia i hipopigmentacja. Osoby starsze, powyżej 60. roku życia, są bardziej podatne na przebarwienia. Miejsca pigmentowane często mają nieregularne kontury i osiągają duże rozmiary. Kolor pigmentacji może różnić się od żółtego do ciemnobrązowego. Dotknięte są również usta gruczołów łojowych. Często chorobie towarzyszy patologiczny wzrost włosów (nadmierne owłosienie). Mogą wystąpić drobne nadżerki (zadrapania atopowe) i owrzodzenia, które są podatne na przedłużone gojenie, powstawanie blizn i deformację opuszków palców. Badanie rentgenowskie zwykle ujawnia jedynie osteoporozę guzkową. Stadium zwłóknieniowe wymagające stosowania leków przeciwbólowych rozwija się rzadziej: liczba chorych w stadium zwłóknieniowym zwiększa się wraz z wiekiem i wynosi około 3–8%.

Do czynników ryzyka rozwoju dyskeratozy zalicza się światło słoneczne i narażenie na zimno. Niektóre prace, takie jak malowanie domów i rozpylanie chemikaliów i rozpuszczalników w fabrykach, zwiększają ryzyko tej choroby. W typowych przypadkach rozwija się rozrost pęcherzykowy i dyskeratoma powiek, objawiające się zaburzeniami wzrostu rzęs, ich częściową utratą, nierówną wielkością i pogrubieniem tubusu. Nie ma kryteriów diagnostycznych dyskirotycznego pęcherzykowego rozrostu melanocytowego powiek, a rozpoznanie stawia się na podstawie badania klinicznego i patomorfologicznego biopsji skóry lub rzęs. Postać ta ma wyraźną predyspozycję do nowotworu złośliwego, który objawia się szeregiem objawów (rogowaciające grudki łojowe, owrzodzenia i strupy) oraz blaszkami barwnikowymi lub ropotwórczymi. Mieszki włosowe są rozszerzone w sposób przypominający bruzdy, a od powierzchni ucha w naskórku widoczne są spłaszczone szaro-żółte grudki pokryte łuskami. Grudkom często towarzyszy hirsutyzm, czasem mnogi. Granice wzoru skóry są zdeformowane. Wrzody czasami tworzą się pod dotkniętymi obszarami. Niebezpieczeństwo nowotworu złośliwego, które rozwija się w tym przypadku, charakteryzuje się zmianą koloru nabłonka (wcześniej kości słoniowej) z brązową pigmentacją i reakcją zapalną.