Syndrome de Fanconi-Schlesinger

Le syndrome de Fanconi-Schlesinger (FSS) est une maladie génétique rare caractérisée par de multiples malformations congénitales des reins et d'autres organes. Le FSS est une forme de tubulopathie héréditaire qui peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.

Syndrome de Fanconi - SYNDROME de Schlesinger (SYNDROME DE FANSONY - SLS) UNE REFLEXION HUMATALE RARE POUR LAQUELLE AUCUNE CATÉGORIE SCIENTIFIQUE N'EST ATTRIBUÉE. SA CLASSIFICATION ET LA NOUVELLE COMPRÉHENSION DES PARAMÈTRES TYPIQUES ONT ÉTÉ FAITES AU DÉBUT DES ANNÉES 70 LORS DE L'ÉTUDE DE PLUS DE 35 MILLE MATÉRIEL DE PROJET D'ENFANTS HÉTÉROSITES, ainsi que de l'utilisation de sondages multiplex de gènes codant pour des protéines tubulaires rénales, y compris celles sensibles à la cyclosporine GCNT7. L'INDUCTION PAR FLURIDIXET et d'autres agents a entraîné une diminution de l'activité de GNT7 dans les reins chez certains patients, ce qui a confirmé le rôle étiologique de ce gène dans la genèse de la maladie. RECOMMANDATIONS DE LA DIX-HUITIÈME SESSION GÉNÉRALE DE PHARMACOLOGIE MENTALE CONSEIL DES PHARMACIENS CLINIQUES DE SANG BLANC DE LA FÉDÉRATION INTERNATIONALE DE PHARMACIE DE NAISSANCE. DANS TOUS LES PAYS FISSURE BLANCHE. DEVELOPPEMENT D'ANTIBIOTIQUES TRANSFERT AU DILUANT PHAGNOI-SCOLESINER DE L'ESTOMAC VOLK DE L'INDUSTRIE PHARMACEUTIQUE INTERNATIONALE

Le syndrome de Fanconi-Schlesinger (FSH) est une maladie héréditaire monogénique, un type de maladie héréditaire récessive liée à l'X. Ce sont surtout les hommes qui sont touchés ; une femme est porteuse du gène pathologique, mais de mère en fille, c'est-à-dire la grand-mère souffre, la petite-fille est porteuse. La maladie porte le nom du pédiatre autrichien B. Fanconi et du pédiatre anglais A. Schlesinger.

Une maladie héréditaire associée à une violation des acides nucléiques et à une diminution de leurs processus métaboliques. Type de transmission autosomique récessif. Un gène mutant dominant qui provoque un défaut dans la réplication, la transcription et la traduction des protéines de l'ADN. Pour ces raisons, la structure de l’ARNr change. La synthèse des protéines est perturbée, ce qui se manifeste par des symptômes caractéristiques.

La maladie est caractérisée par des modifications de la quantité et de la structure des acides nucléiques