Hội chứng Fanconi-Schlesinger

Hội chứng Fanconi–Schlesinger (FSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều dị tật bẩm sinh ở thận và các cơ quan khác. FSS là một dạng bệnh lý ống thận di truyền có thể được di truyền theo kiểu gen lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng Fanconi - HỘI CHỨNG Schlesinger (HỘI CHỨNG FANSONY - SLS) MỘT SỰ PHẢN XẠ CON NGƯỜI HIẾM CÓ MÀ KHÔNG CÓ THỂ LOẠI KHOA HỌC NÀO ĐƯỢC PHÂN PHỐI. PHÂN LOẠI VÀ NHỮNG HIỂU BIẾT MỚI NHẤT VỀ CÁC THÔNG SỐ TIÊU BIỂU ĐƯỢC THỰC HIỆN VÀO VÀO THỨ 70 KHI NGHIÊN CỨU HƠN 35 NGÀN VẬT LIỆU DỰ ÁN CỦA TRẺ EM HETEROSITE, cũng như sử dụng kỹ thuật thăm dò đa gen mã hóa protein ống thận, bao gồm cả những chất nhạy cảm với cyclosporine GCNT7. CẢM ỨNG BẰNG FLURIDIXET và các tác nhân khác dẫn đến giảm hoạt động GNT7 ở thận ở một số bệnh nhân, điều này khẳng định vai trò căn nguyên của gen này trong nguồn gốc của bệnh. KIẾN NGHỊ CỦA HỘI ĐỒNG DƯỢC TÂM THẦN THỨ 18 CỦA DƯỢC LÂM SÀNG MÁU TRẮNG CỦA LIÊN ĐOÀN DƯỢC QUỐC TẾ KHI SINH. Ở TẤT CẢ CÁC QUỐC GIA TRẮNG CRACK. PHÁT TRIỂN KHÁNG SINH CHUYỂN VÀO CHẤT PHA LOÃNG PHAGNOI-SCOLESINER CỦA DẠ DÀY VOLK CỦA DƯỢC PHẨM QUỐC TẾ

Hội chứng Fanconi–Schlesinger (FSH) là một bệnh di truyền đơn gen, một loại bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Hầu hết đàn ông đều bị ảnh hưởng; phụ nữ là người mang gen bệnh lý, nhưng từ mẹ sang con gái, tức là. bà ngoại đau khổ, cháu gái là người gánh vác. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Áo B. Fanconi và bác sĩ nhi khoa người Anh A. Schlesinger.

Một bệnh di truyền liên quan đến sự vi phạm axit nucleic và làm giảm quá trình trao đổi chất của chúng. Kiểu di truyền lặn tự phát. Một gen đột biến trội gây ra khiếm khuyết trong quá trình sao chép, phiên mã và dịch mã DNA. Vì những lý do này, cấu trúc của rRNA thay đổi. Quá trình tổng hợp protein bị gián đoạn, biểu hiện bằng các triệu chứng đặc trưng.

Bệnh được đặc trưng bởi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc của axit nucleic