Loạn dưỡng giác mạc có tính chất gia đình

Loạn dưỡng giác mạc có tính chất gia đình (đồng nghĩa: loạn dưỡng giác mạc Francois (ở Nga), loạn dưỡng giác mạc Bỉ; loạn dưỡng giác mạc Francois ở Anh) là bệnh loạn dưỡng mắt mãn tính thường gặp nhất (theo phân loại của WHO).

Đây là một bệnh mãn tính di truyền của giác mạc, dựa trên sự rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan và sửa chữa giác mạc. Bệnh xảy ra do đột biến gen mã hóa mucopolysaccharide glycolipids - glycoprotein nằm trong các lớp của giác mạc và hình thành các sợi collagen. Quá trình glycosyl hóa mucopolysacroid bị khiếm khuyết dẫn đến tân mạch, thoái hóa, hình thành màng bồ đào và khớp thần kinh ngoại biên sau. Đột biến này đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, giúp dự đoán tỷ lệ mắc bệnh ở những gia đình có đột biến gen đã biết ở vùng này. Hiểu biết về trình tự protein có thể giúp phát triển các chất ức chế con đường glycosaminoglyase và các axit amin ức chế như những phương pháp điều trị tiềm năng cho căn bệnh này.

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng giác mạc krapiata gia đình có đặc điểm là giác mạc bị mờ và mỏng dần, dẫn đến giảm thị lực và không thể nhận biết vật thể ở cự ly gần, và trong trường hợp loét giác mạc, độ rõ sẽ giảm.