Distrofia Corneana Salpicada Familiar

A distrofia corneana familiar (sinônimos: distrofia corneana de François (na Rússia), distrofia corneana belga; distrofia corneana de François inglesa) é a distrofia ocular crônica mais comum (de acordo com a classificação da OMS).

Esta é uma doença crônica hereditária da córnea, que se baseia na violação do metabolismo dos glicosaminoglicanos e no reparo da córnea. A doença é causada por uma mutação nos genes que codificam os glicolipídeos mucopolissacarídeos - glicoproteínas localizadas nas camadas da córnea e formando fibras de colágeno. A glicosilação mucopolissacroide defeituosa leva à neovascularização, degeneração, formação de úveas e sinéquias posteriores periféricas. Esta mutação tem sido bem estudada, permitindo prever a incidência em famílias com mutações conhecidas no gene desta região. A compreensão da sequência da proteína pode ajudar a desenvolver inibidores da via da glicosaminogliase e aminoácidos inibitórios como potenciais tratamentos para a doença.

Pacientes com distrosia corneana familiar krapiata são caracterizados por turvação gradual e afinamento das córneas, o que leva à diminuição da clareza de visão e incapacidade de reconhecer objetos de perto e, no caso de ulceração da córnea, diminuição da clareza