각막 이영양증 가족성 얼룩무늬

가족성 각막 이영양증(동의어: 프랑수아 각막 이영양증(러시아), 벨기에 각막 이영양증, 영국 프랑수아 각막 이영양증)은 가장 흔한 만성 눈 이영양증입니다(WHO 분류에 따름).

이것은 글리코사미노글리칸 대사 및 각막 복구의 위반에 기초한 각막의 유전성 만성 질환입니다. 이 질병은 점액다당류 당지질(각막 층에 위치하며 콜라겐 섬유를 형성하는 당단백질)을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결함이 있는 점액다낭 글리코실화는 혈관신생, 변성, 포도막 형성 및 말초 후부 유착을 유발합니다. 이 돌연변이는 잘 연구되어 이 지역의 유전자에 알려진 돌연변이가 있는 가족의 발생률을 예측하는 것이 가능합니다. 단백질 서열을 이해하면 글리코사미노글리아제 경로 억제제와 억제성 아미노산을 질병의 잠재적 치료법으로 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

각막이영양증 가족성 크라피아타 환자는 각막이 점차 흐려지고 얇아지는 것이 특징이며, 이로 인해 시야의 선명도가 감소하고 가까운 거리의 물체를 인식할 수 없게 되며, 각막 궤양의 경우 선명도가 감소합니다.