Buynuz qişanın distrofiyası Ailəvi Xallı

Ailənin buynuz qişasının distrofiyası (sinonimləri: Fransua buynuz qişasının distrofiyası (Rusiyada), Belçika buynuz qişasının distrofiyası; ingiliscə Fransua buynuz qişasının distrofiyası) ən çox yayılmış xroniki göz distrofiyasıdır (ÜST təsnifatına görə).

Bu buynuz qişanın irsi xroniki xəstəliyidir, qlikozaminoqlikan mübadiləsinin pozulmasına və buynuz qişanın təmirinə əsaslanır. Xəstəliyə mukopolisaxarid qlikolipidləri - buynuz qişanın təbəqələrində yerləşən və kollagen lifləri əmələ gətirən qlikoproteinləri kodlayan genlərdə baş verən mutasiya səbəb olur. Qüsurlu mukopolisakroid qlikosilasiyası neovaskulyarizasiyaya, degenerasiyaya, uvei və periferik posterior sinexiyaların əmələ gəlməsinə gətirib çıxarır. Bu mutasiya yaxşı öyrənilmişdir və bu, bu bölgədə gendə məlum mutasiyaları olan ailələrdə insidenti proqnozlaşdırmağa imkan verir. Protein ardıcıllığını başa düşmək xəstəliyin potensial müalicəsi kimi qlikozaminoqliaz yolunun inhibitorlarını və inhibitor amin turşularını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər.

Familial krapiata buynuz qişasının distrofiyası olan xəstələr buynuz qişaların tədricən bulanıqlaşması və incəlməsi ilə xarakterizə olunur ki, bu da görmə aydınlığının azalmasına və yaxın məsafədən obyektləri tanıya bilməməsinə, buynuz qişanın xorası zamanı isə aydınlığın azalmasına səbəb olur.