Familiäre Hornhautdystrophie gesprenkelt

Die familiäre Hornhautdystrophie (Synonyme: Francois-Hornhautdystrophie (in Russland), belgische Hornhautdystrophie; englisch Francois-Hornhautdystrophie) ist die häufigste chronische Augendystrophie (gemäß WHO-Klassifikation).

Hierbei handelt es sich um eine erbliche chronische Erkrankung der Hornhaut, die auf einer Störung des Glykosaminoglykanstoffwechsels und der Hornhautreparatur beruht. Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die Mucopolysaccharid-Glykolipide kodieren – Glykoproteine, die sich in den Schichten der Hornhaut befinden und Kollagenfasern bilden. Eine fehlerhafte Mukopolysakroid-Glykosylierung führt zu Neovaskularisation, Degeneration, Bildung von Uvei und peripheren hinteren Synechien. Diese Mutation wurde gut untersucht, sodass die Häufigkeit in Familien mit bekannten Mutationen im Gen in dieser Region vorhergesagt werden kann. Das Verständnis der Proteinsequenz kann dabei helfen, Inhibitoren des Glykosaminoglyase-Signalwegs und inhibitorische Aminosäuren als potenzielle Behandlungsmethoden für die Krankheit zu entwickeln.

Patienten mit Hornhautdystrosia familiär krapiata sind durch eine allmähliche Trübung und Ausdünnung der Hornhaut gekennzeichnet, was zu einer verminderten Sehschärfe und der Unfähigkeit, Objekte aus nächster Nähe zu erkennen, und im Falle von Hornhautgeschwüren zu einer verminderten Klarheit führt