Kornea Distrofisi Ailesel Benekli

Ailesel kornea distrofisi (eşanlamlılar: Francois kornea distrofisi (Rusya'da), Belçika kornea distrofisi; İngiliz Francois kornea distrofisi) en yaygın kronik göz distrofisidir (WHO sınıflandırmasına göre).

Bu, glikozaminoglikan metabolizmasının ve kornea onarımının ihlaline dayanan, korneanın kalıtsal bir kronik hastalığıdır. Hastalığa, korneanın katmanlarında bulunan ve kollajen lifleri oluşturan mukopolisakkarit glikolipidleri - glikoproteinleri kodlayan genlerdeki bir mutasyon neden olur. Kusurlu mukopolisakroid glikozilasyonu neovaskülarizasyona, dejenerasyona, uvei oluşumuna ve periferik posterior sineşiye yol açar. Bu mutasyon iyi araştırılmıştır ve bu bölgedeki gende bilinen mutasyonların olduğu ailelerde görülme sıklığının tahmin edilmesini mümkün kılmaktadır. Protein dizisini anlamak, hastalık için potansiyel tedaviler olarak glikozaminogliaz yolunun inhibitörlerinin ve inhibitör amino asitlerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.

Kornea distrozisi ailesel krapiatası olan hastalar, korneaların kademeli olarak bulanıklaşması ve incelmesi ile karakterize edilir, bu da görme netliğinin azalmasına ve yakın mesafedeki nesnelerin tanınamamasına yol açar ve kornea ülserasyonu durumunda netliğin azalması