Hornhinnedystrofi Familjär spräcklig

Familjär hornhinnedystrofi (synonymer: Francois hornhinnedystrofi (i Ryssland), belgisk hornhinnedystrofi; engelska Francois hornhinnedystrofi) är den vanligaste kroniska ögondystrofi (enligt WHO-klassificering).

Detta är en ärftlig kronisk sjukdom i hornhinnan, som är baserad på en kränkning av glykosaminoglykanmetabolism och korneal reparation. Sjukdomen orsakas av en mutation i de gener som kodar för mukopolysackaridglykolipider – glykoproteiner som ligger i hornhinnans lager och bildar kollagenfibrer. Defekt mukopolysakroid glykosylering leder till neovaskularisering, degeneration, bildning av uvei och perifera bakre synekier. Denna mutation har studerats väl, vilket gör det möjligt att förutsäga incidensen i familjer med kända mutationer i genen i denna region. Att förstå proteinsekvensen kan hjälpa till att utveckla hämmare av glykosaminoglyasvägen och hämmande aminosyror som potentiella behandlingar för sjukdomen.

Patienter med corneal dystrosia familial krapiata kännetecknas av gradvis grumling och förtunning av hornhinnorna, vilket leder till minskad klarhet i synen och oförmåga att känna igen föremål på nära håll, och i fallet med hornhinneulceration, minskad klarhet