Dystrofia rogówki rodzinna plamista

Rodzinna dystrofia rogówki (synonimy: dystrofia rogówki Francois (w Rosji), dystrofia rogówki belgijskiej; angielska dystrofia rogówki Francois) jest najczęstszą przewlekłą dystrofią oka (wg klasyfikacji WHO).

Jest to dziedziczna przewlekła choroba rogówki, która opiera się na naruszeniu metabolizmu glikozaminoglikanów i naprawy rogówki. Choroba spowodowana jest mutacją w genach kodujących glikolipidy mukopolisacharydowe – glikoproteiny znajdujące się w warstwach rogówki i tworzące włókna kolagenowe. Wadliwa glikozylacja mukopolisakroidów prowadzi do neowaskularyzacji, zwyrodnienia, tworzenia się błony naczyniowej oka i zrostów obwodowych tylnych. Mutacja ta została dobrze zbadana, co pozwala przewidzieć częstość jej występowania w rodzinach, w których występują mutacje w genie w tym regionie. Zrozumienie sekwencji białek może pomóc w opracowaniu inhibitorów szlaku glikozaminogliazy i aminokwasów hamujących jako potencjalnych metod leczenia tej choroby.

Pacjenci z rodzinną dystrozją rogówki charakteryzują się stopniowym zmętnieniem i ścieńczeniem rogówki, co prowadzi do zmniejszenia ostrości widzenia i niemożności rozpoznawania obiektów z bliskiej odległości, a w przypadku owrzodzenia rogówki do zmniejszenia przejrzystości