Hornhindedystrofi Familiær plettet

Familiær hornhindedystrofi (synonymer: Francois hornhindedystrofi (i Rusland), belgisk hornhindedystrofi; engelsk Francois hornhindedystrofi) er den mest almindelige kroniske øjendystrofi (ifølge WHO klassificering).

Dette er en arvelig kronisk sygdom i hornhinden, som er baseret på en krænkelse af glycosaminoglycan metabolisme og hornhinde reparation. Sygdommen er forårsaget af en mutation i de gener, der koder for mucopolysaccharid glycolipider - glykoproteiner placeret i hornhindens lag og danner kollagenfibre. Defekt mucopolysacroid glycosylering fører til neovaskularisering, degeneration, dannelse af uveier og perifere posteriore synechiae. Denne mutation er blevet grundigt undersøgt, hvilket gør det muligt at forudsige forekomst i familier med kendte mutationer i genet i denne region. Forståelse af proteinsekvensen kan hjælpe med at udvikle inhibitorer af glycosaminoglyase-vejen og hæmmende aminosyrer som potentielle behandlinger for sygdommen.

Patienter med hornhindedystrosia familiær krapiata er karakteriseret ved gradvis uklarhed og udtynding af hornhinderne, hvilket fører til nedsat klarhed i synet og manglende evne til at genkende genstande på nært hold, og i tilfælde af hornhindeulceration, nedsat klarhed