家族性斑点角膜营养不良

家族性角膜营养不良（同义词：弗朗索瓦角膜营养不良（俄罗斯）、比利时角膜营养不良；英语弗朗索瓦角膜营养不良）是最常见的慢性眼营养不良（根据世界卫生组织分类）。

这是一种遗传性慢性角膜疾病，其基础是糖胺聚糖代谢和角膜修复受到破坏。这种疾病是由编码粘多糖糖脂（位于角膜层并形成胶原纤维的糖蛋白）的基因突变引起的。有缺陷的粘多糖糖基化导致新血管形成、变性、葡萄膜和外周后粘连的形成。这种突变已得到充分研究，使得预测该区域基因已知突变的家庭的发病率成为可能。了解蛋白质序列可能有助于开发糖胺聚糖酶途径的抑制剂和抑制性氨基酸作为该疾病的潜在治疗方法。

家族性角膜营养不良患者的特点是角膜逐渐混浊和变薄，导致视力清晰度下降，无法识别近距离物体，在角膜溃疡的情况下，清晰度下降